Váš genetický profil ovlivňuje možnosti lékařů.
Genetika rakoviny zahrnuje dvě odlišné situace: posouzení dědičného rizika před stanovením diagnózy a profilování nádoru po ní. Společnost Dante se věnuje oběma těmto oblastem – a to pomocí sekvenování celého genomu v klinické kvalitě a za podpory specializovaného odborníka v každé fázi.
Vaše rodinná anamnéza představuje genetickou informaci. Otázkou je, zda jste nositelem téže varianty.
Pokud byl u některého z vašich rodičů, sourozenců nebo blízkých příbuzných diagnostikován dědičný karcinom prsu, vaječníků, tlustého střeva a konečníku nebo jiné dědičné onkologické onemocnění, můžete být nositelem stejné dědičné mutace. Přítomnost této mutace sice nezaručuje diagnózu, ale její znalost zcela mění klinický obraz: určuje, jaký screening je vhodný, jaké sledování má smysl a jaké vyšetření by měli zvážit vaši příbuzní v prvním stupni.
Test Dante Genome Test detekuje všech více než 4 000 známých patogenních variant genů BRCA1 a BRCA2 – nikoli pouze jejich podskupinu, kterou pokrývají standardní testovací panely. Pokrývá všechny geny, které jsou spojovány s rizikem dědičného rakoviny: Lynchův syndrom (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), CHEK2, PALB2, ATM a další. Jedna analýza. Všechny relevantní geny.
Pokud se zjistí nějaká varianta, mohou se vaši sourozenci a děti nechat otestovat konkrétně na tuto variantu – a to za zlomek ceny kompletní analýzy genomu. Jedna odpověď tak poslouží celé rodině.
- Dědičná rakovina prsu a vaječníkůBRCA1, BRCA2
- Lynchův syndromMLH1, MSH2, MSH6, PMS2
- CHEK2 – dědičná rakovinaCHEK2
- PALB2 – dědičná rakovina prsuPALB2
- ATM – dědičná rakovinaATM
- Li-Fraumeniho syndromTP53
- Cowdenův syndromPTEN
- Dědičná difúzní rakovina žaludkuCDH1
- Familiární adenomatózní polypózaAPC
- Polypóza spojená s genem MUTYHMUTYH
- Dědičná rakovina vaječníkůRAD51C, RAD51D
- Peutz-Jeghersův syndromSTK11
- Hereditární melanom a rakovina slinivky břišníCDKN2A, CDK4
- Predispozice k nádorům způsobená genem BAP1BAP1
„Až dosud si to nikdy nespočítali, dokud neuviděli zprávu společnosti Dante Labs.“
Genetické oddělení NHS v Queen Elizabeth University Hospital v Glasgow přijalo data z celogenomového sekvenování (WGS) od společnosti Dante za účelem identifikace Noonanova syndromu a vzácného deficitu genu RUNX1 – genetického markeru spojeného s rizikem dědičné leukémie – u pacienta, jehož klinický obraz zůstal na základě předchozích vyšetření neúplný.
Dvě diagnózy, které byly zjištěny na základě analýzy celého genomu a potvrzeny konkrétní institucí v rámci britské zdravotní služby (NHS). Případ Thomase je jedním z mnoha případů dědičných nálezů v dokumentovaných výsledcích projektu Dante, kdy genomová data přinesla klinický výsledek, kterého předchozí cílené testy nedosáhly.
Zjistěte více o výsledcích léčby pacientůNedostatek RUNX1 – dědičná predispozice k leukémii
Zjištěno společně s Noonanovým syndromem v rámci jediné analýzy celého genomu (WGS). Oba nálezy byly uznány genetickým oddělením NHS. Deficit genu RUNX1 nebyl zjištěn při předchozím cíleném vyšetření.
Thomasův genom byl analyzován pomocí standardního postupu WGS společnosti Dante. Klinické nálezy posoudilo genetické oddělení NHS v Queen Elizabeth University Hospital v Glasgow. Diagnózu stanovil klinický tým. Jako podklad posloužila data společnosti Dante. Tento případ ukazuje, že jediná analýza celého genomu může odhalit hned několik klinicky významných dědičných nálezů najednou.
Stejný klinický standard. Uplatňovaný u všech výsledků týkajících se dědičné rakoviny a onkologické genetiky.
Identifikováno stejným sekvenačním postupem, ve stejné laboratoři a podle stejného standardu pro vykazování klinických údajů, který se uplatňuje u každého genomu Dante.
Akreditováno a publikováno v
Dodatky k zákonu o zlepšování klinických laboratoří
Výsledky systému Dante lze využít při rozhodování v americké zdravotní péči – nikoli jako pouhé informace, ale jako klinicky vyhodnocené nálezy, na jejichž základě může lékař jednat.
Mezinárodní norma pro lékařské laboratoře
Norma ISO 15189 je tím, co odlišuje lékařskou laboratoř od běžné testovací služby – nejde o cíl, kterého je třeba dosáhnout, ale o provozní standard. Partnerská laboratoř společnosti Dante tuto akreditaci vlastní.
Čtyři kroky, jak začít.
Není nutná návštěva ordinace.
Objednejte si sadu
Zásilka bude odeslána do 2 pracovních dnů. Doprava po celém světě zdarma.
Odeberte vzorek
Jednoduchý odběr slin v pohodlí domova. Trvá to 5 minut. Vše, co potřebujete, najdete v sadě.
Pošli to zpátky
Součástí balení je předplacená zpáteční adresa. Stačí zásilku vhodit do jakékoli poštovní schránky.
Zobrazit výsledky
Zprávy obdržíte ve svém Genome Manageru za 6–8 týdnů. Projděte si všechny výsledky, zeptejte se na vše, co vás zajímá, a sdílejte je přímo se svým lékařem. Vaše data jsou trvale uložena.
Jeden test.
Odpovědi na celý život.
Jedna sada, doručená přímo k vám domů. Sekvenování celého vašeho genomu podle klinických standardů používaných při diagnostických rozhodnutích. Více než 200 zpráv připravených pro lékaře doručených do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů – trvale dostupných a aktualizovaných v souladu s vědeckým pokrokem.
Odeslání do 48 hodin · Výsledky za 6–8 týdnů
Vaše diagnóza může být správná. Genetický podtyp, který určuje vaši léčbu, však nemusí být zcela jasný.
Diagnóza rakoviny určuje samotné onemocnění. Nemusí však identifikovat genetický podtyp – a právě tento podtyp určuje, která skupina léčiv je z klinického hlediska vhodná pro váš konkrétní nádor. Nádory plic s mutací EGFR, přestavbou ALK a mutací KRAS vyžadují zcela odlišné léčebné postupy. Rakovina vaječníků s mutací BRCA má jiné léčebné cíle než nádory s divokým typem BRCA. Nádory s vysokou nestabilitou mikrosatelitů (MSI-H) reagují na imunoterapii; nádory s stabilitou mikrosatelitů (MSS) na ni obvykle nereagují.
Onkologicko-genetický program společnosti Dante kombinuje sekvenování celého genomu (WGS) zárodečné linie (v kontextu zděděných variant) se somatickou analýzou (genetický profil specifický pro nádor). Společně poskytují ucelený genetický obraz vašeho nádorového onemocnění: co jste zdědili, k jakým změnám došlo v nádoru a jaké léčebné cíle a ukazatele způsobilosti pro klinické studie tato data podporují.
Ohledně odběru vzorků spolupracujeme přímo s vaším onkologem – ať už se jedná o biopsii nádoru ve vaší nemocnici, nebo případně o tekutou biopsii (odběr krve). Celým procesem vás provede náš klinický tým.
Váš onkolog obdrží zprávu o genetice nádoru připravenou pro lékaře: identifikované varianty, relevantní cíle léčby a ukazatele způsobilosti pro klinické studie na základě genetického profilu – ve formátu vhodném pro přímé použití při onkologické konzultaci a přístupné prostřednictvím aplikace Genome Manager pro bezpečné sdílení s vaším ošetřujícím týmem.
- Rakovina plicEGFR, ALK, ROS1, KRAS, BRAF, MET
- Rakovina prsuBRCA1/2, HER2, PIK3CA, ESR1
- Rakovina vaječníkůBRCA1/2, HRD, RAD51C/D
- Rakovina tlustého střeva a konečníkuMSI-H, KRAS, NRAS, BRAF
- Rakovina děložní slizniceMMR, POLE, PIK3CA
- Rakovina slinivky břišníBRCA2, PALB2, KRAS
- Rakovina prostatyBRCA1/2, ATM, CDK12
- MelanomBRAF, NRAS, KIT, CDKN2A
„Dva roky předtím, než mi byla diagnostikována rakovina, jsem si už nechal zmapovat svůj genom. Když se rakovina objevila, měla jsem ta data k dispozici.“
Jennifer si v roce 2019 nechala pomocí systému Dante zmapovat celý genom. O dva roky později jí byla diagnostikována rakovina prsu.
Při plánování onkologické léčby si její lékařský tým vyžádal farmakogenomickou analýzu na základě jejích stávajících genomových údajů. Analýza odhalila, že standardní chemoterapeutikum, které jí bylo předepsáno, by u ní vzhledem k jejímu specifickému genetickému profilu vyvolalo závažné nežádoucí účinky.
Bylo vybráno alternativní léčivo, které lépe odpovídalo jejímu genetickému profilu. Léčba byla zahájena okamžitě, aniž by došlo ke ztrátě času v důsledku neúspěšného prvního pokusu. Právě údaje o genomu z roku 2019 byly tím klíčovým faktorem, který toto rozhodnutí umožnil ještě před zahájením léčby.
Zjistěte více o výsledcích léčby pacientůFarmakogenomika – nesnášenlivost chemoterapie
Z již existujících genomických údajů vyplynulo riziko závažných nežádoucích účinků u předepsaného chemoterapeutického přípravku. Ještě před zahájením léčby byl vybrán alternativní přípravek, čímž se předešlo neúspěchu prvního pokusu.
Díky Jenniferiným dřívějším genomovým údajům, které byly sekvenovány dva roky před diagnózou rakoviny, měl její klinický tým k dispozici farmakogenomické informace právě v okamžiku, kdy je potřeboval. Rozhodnutí o léčbě učinil její onkolog. Údaje z platformy Dante sloužily jako klinický podklad. Tento případ dokládá trvalou hodnotu genomových údajů získaných kdykoli před výskytem klinické události.
Stejný klinický standard. Uplatňovaný u všech výsledků týkajících se dědičné rakoviny a onkologické genetiky.
Identifikováno stejným sekvenačním postupem, ve stejné laboratoři a podle stejného standardu pro vykazování klinických údajů, který se uplatňuje u každého genomu Dante.
Akreditováno a publikováno v
Dodatky k zákonu o zlepšování klinických laboratoří
Výsledky systému Dante lze využít při rozhodování v americké zdravotní péči – nikoli jako pouhé informace, ale jako klinicky vyhodnocené nálezy, na jejichž základě může lékař jednat.
Mezinárodní norma pro lékařské laboratoře
Norma ISO 15189 je tím, co odlišuje lékařskou laboratoř od běžné testovací služby – nejde o cíl, kterého je třeba dosáhnout, ale o provozní standard. Partnerská laboratoř společnosti Dante tuto akreditaci vlastní.
Čtyři kroky od prvního kontaktu po klinickou zprávu.
Kontaktujte nás
Popište nám svou diagnózu a klinický problém, na který hledáte odpověď. Odborník vám odpoví do 1 pracovního dne.
Klinický přehled
Prověříme vaši diagnózu a určíme vhodný postup – somatickou analýzu, sekvenování celého genomu (WGS) zárodečné linie nebo obojí.
Koordinace vzorků
Ve spolupráci s vaší nemocnicí zajistíme odběr tkáňové biopsie nebo tekuté biopsie. Kromě stávajícího léčebného postupu nemusíte podnikat žádné další kroky.
Obraťte se na svého onkologa
Zpráva o genetice nádoru připravená pro lékaře – identifikované varianty, cíle léčby, ukazatele způsobilosti pro klinické studie – zasílaná prostřednictvím aplikace Genome Manager za účelem bezpečného sdílení s vaším ošetřujícím týmem.
Začněte rozhovorem.
Naši kliničtí specialisté vám vysvětlí průběh vyšetření, určí nejvhodnější postup pro vaši konkrétní situaci a zodpoví vaše dotazy – a to ještě předtím, než se k čemukoli zavážete.
Není nutné nic kupovat.