YouTube
Michelle
Pacientka, které to skutečně pomohlo – a která dokázala výrazně zlepšit svůj zdravotní stav poté, co si nechala sekvencovat genom.
KLINICKÉ VÝSLEDKY
Genetické poznatky, které ovlivnily klinická rozhodnutí.
Zdokumentované klinické případy, kdy test Dante Genome poskytl pacientům, jejich rodinám a lékařským týmům odpověď, která ovlivnila další postup.
Certifikováno podle CLIA
Akreditováno v rámci společné zemědělské politiky (CAP)
Laboratoř podle normy ISO 15189
ACMG – Tajné
HIPAA a GDPR
Sekvenováno více než 100 000genomů
PŘÍPADOVÉ STUDIE
Zjištění, která ovlivnila další postup klinických týmů.
VZÁCNÝ GENETICKÝ SYNDROM
Dvě nemoci, které zůstávaly skryté po celá léta – odhalené jediným testem.
Thomas strávil roky na vyšetřeních u specialistů, aniž by mu byla stanovena jednoznačná diagnóza. Jedno testování celého genomu odhalilo současně dvě odlišná onemocnění – obě uznala genetická poradna NHS.
Přečíst případ → EPILEPSIE V DĚTSTVÍ Záchvaty, které nechtěly ustat – dokud nebyla odhalena genetická příčina.Čtyřletému dítěti se i přes léčbu nadále objevovaly záchvaty. Genomové sekvenování odhalilo metabolické onemocnění, které standardní testy nezachytily, a následně byla zahájena správná léčba.
Přečíst případ → RAKOVINA PRSU Předchozí analýza genomu vedla ke změně léčebného plánu – o dva roky později.Genom Jennifer byl sekvenován v roce 2019. Když jí o dva roky později diagnostikovali rakovinu prsu, na základě těchto údajů byla zjištěna nesnášenlivost určitého léku – a místo něj byla zvolena bezpečnější léčba.
Přečíst případ → NEUROLOGICKÉ ONEMOCNĚNÍ Motorické potíže od kojeneckého věku, bez genetické příčiny – až dosud.Klinické příznaky byly zřejmé, ale žádný z předchozích testů je nedokázal vysvětlit. Sekvenování celého genomu odhalilo příslušnou genetickou variantu a poskytlo klinickému týmu potvrzenou diagnózu, na jejímž základě mohl jednat.
Přečíst případ → VROZENÁ HLUCHOTA Od narození neslyšící, příčina neznámá – genom odhalil důvod.Leonovi bylo dvanáct měsíců a příčina jeho hluchoty nebyla známa. Sekvenování celého genomu odhalilo variantu genu GJB2, což jeho ošetřujícímu týmu poskytlo potvrzenou diagnózu a základ pro včasnou a cílenou léčbu.
Přečíst případ →
VZÁCNÝ GENETICKÝ SYNDROM
NOONANŮV SYNDROM · DEFICIENCE RUNX1 · NHS GENETICS
„Až dosud si to nikdy nespočítali, dokud se nepodívali na zprávu společnosti Dante Labs.“
Thomas
Skotsko · Univerzitní nemocnice královny Alžběty v Glasgow
Thomas se již léta věnoval klinickému výzkumu. Klinický obraz byl složitý – šlo o soubor nálezů, které samy o sobě ukazovaly různými směry a ani v souhrnu nevedly k diagnóze. Byly dodrženy standardní postupy. Pacient byl odeslán k odborníkům. Výsledky byly zhodnoceny a ukázaly se jako nejednoznačné.
Thomas si objednal test Dante Genome. Výsledky byly předány genetickému týmu NHS v Queen Elizabeth University Hospital v Glasgow.
Tým identifikoval dva nálezy: varianty spojené s Noonanovým syndromem a deficit genu RUNX1 – genetický marker spojený s rizikem dědičné leukémie. Ani jeden z těchto nálezů nebyl zjištěn v rámci žádného předchozího vyšetření. Dvě diagnózy na základě jediného testu, posouzené a potvrzené klinickým týmem NHS v určené instituci.
Genetický nález
RUNX1 · Noonanův syndrom
V rámci jediného testu byly identifikovány dvě odlišné varianty – Noonanův syndrom a deficit genu RUNX1 spojený s rizikem dědičné leukémie. Ani jedna z nich nebyla zjištěna při žádném předchozím vyšetření.
Údaje z genomového testu společnosti Dante byly přijaty genetickým oddělením NHS v Queen Elizabeth University Hospital v Glasgow jako podklad pro identifikaci Noonanova syndromu a deficitu genu RUNX1. Klinické kroky – diagnostiku a následnou léčbu – provedl tým NHS. Úlohou společnosti Dante bylo poskytnout genomová data. Jedná se o zdokumentovaný klinický výsledek připisovaný konkrétní instituci – nikoli o obecné doporučení společnosti Dante Labs ze strany NHS.
DĚTSKÁ EPILEPSIE
DEFICIENCE GLUT-1 · EPILEPSIE · GENETICKÁ DIAGNOSTIKA
„Ta diagnóza mi změnila život. Dnes má moje dcera mnohem lepší život.“
Angelinina matka
Doslovně
Angelině dceři byly čtyři roky, když se u ní začaly objevovat záchvaty. Záchvaty přicházely náhle a doprovázely je další neurologické příznaky. Následovaly konzultace s řadou lékařů. Vyzkoušelo se několik léků. Účinky byly omezené. Příčina tohoto stavu zůstala neznámá.
Její matka se rozhodla pro genetickou analýzu od společnosti Dante – panel zaměřený na epilepsii a neurologická onemocnění, který zkoumá 128 genů. Výsledky byly doručeny dvanáct týdnů po odeslání žádosti. Genetika zprávu prostudovala a shledala ji „velmi poučnou a obsahující komplexní informace, na jejichž základě lze podniknout konkrétní kroky“.
Zjištění: deficit GLUT-1 – specifická forma epilepsie způsobená nedostatečným přísunem glukózy do mozku. Tato diagnóza vedla ke změně léčebného plánu. Byla zavedena ketogenní dieta. Dávky antikonvulziv byly sníženy.
Genetický nález
Nedostatek GLUT-1
Epilepsie způsobená nedostatečným přísunem glukózy do mozku — zjištěno pomocí panelu 128 genů souvisejících s epilepsií. To umožnilo přechod z antikonvulzivní medikace na cílenou ketogenní dietu.
Genetická zpráva stanovila diagnózu, kterou se nepodařilo určit ani po letech klinického vyšetřování. Změna léčby – ketogenní dieta a snížení dávek léků – byla provedena na základě tohoto zjištění pod vedením klinického týmu. Úplný doslovný popis: „Moje dcera měla čtyři roky, když u ní náhle začaly záchvaty a další související neurologické potíže. Konzultovali jsme mnoho lékařů a ona užívala řadu léků, ale s omezeným účinkem. Nevěděla jsem, co dělat, a tak jsem se rozhodla pro analýzu od Dante Labs... Vzali jsme ji k genetikovi, abychom získali názor, a ten shledal zprávy velmi informativními, s komplexními a prakticky využitelnými informacemi, a nakonec stanovil konečnou diagnózu.“
RAKOVINA PRSU
FARMAKOGENOMIKA · LÉČBA RAKOVINY PRSU · VÝBĚR CHEMOTERAPIE
„Dva roky předtím, než mi byla diagnostikována rakovina, jsem si už nechal zmapovat svůj genom. Když se rakovina objevila, měla jsem ta data k dispozici.“
Jennifer
Parafráze — před zveřejněním si ověřte doslovný překlad u Ripa
Jennifer si v roce 2019 nechala pomocí přístroje Dante zmapovat celý genom. O dva roky později jí byla diagnostikována rakovina prsu.
Při plánování onkologické léčby si její klinický tým vyžádal farmakogenomickou analýzu na základě jejích stávajících genomových údajů. Analýza odhalila, že standardní chemoterapeutikum, které jí bylo předepsáno, by u ní vzhledem k jejímu specifickému genetickému profilu vyvolalo závažné nežádoucí účinky.
Byl vybrán alternativní lék – lépe odpovídající jejímu genetickému profilu. Léčba byla zahájena okamžitě, aniž by došlo ke ztrátě času v důsledku neúspěšného prvního pokusu. Údaje o genomu z roku 2019 byly tím, co umožnilo toto rozhodnutí ještě před zahájením léčby.
Genetický nález
Farmakogenomika – nesnášenlivost chemoterapie
Na základě již existujících genomických údajů bylo zjištěno riziko závažných nežádoucích účinků předepsaného chemoterapeutického přípravku. Ještě před zahájením léčby byl vybrán alternativní přípravek, čímž se předešlo neúspěchu prvního pokusu.
Díky Jenniferiným genomovým údajům, které byly získány již dva roky před diagnózou rakoviny, měl její klinický tým k dispozici farmakogenomické informace právě v okamžiku, kdy je potřeboval. Rozhodnutí o léčbě učinil její onkolog. Danteho data sloužila jako klinický podklad. Tento případ dokládá trvalou hodnotu genomových dat získaných kdykoli před výskytem klinického příznaku.
HLASY PACIENTŮ
Výsledky, které změnily hranice možného.
„Zachraňujete životy.“ — zákazník společnosti Dante Labs
Jeden výsledek. Tři sady objednané pro členy rodiny v tom samém týdnu.
„Vzhledem k tomu, že jsem se přesvědčil o užitečnosti vašich zpráv a bylo u mě diagnostikováno syndrom dlouhého QT, objednal jsem další tři testovací sady pro členy rodiny. I přes mé počáteční nepříjemné zkušenosti se společností Dante jsem rád, že jsem u vás zůstal, protože moje výsledky by mohly zachránit život někomu z mé rodiny, jelikož se u nás poprvé objevila zvýšená hladina KCNQ1.“
Roky trvající příznaky. Odpověď, která se shodovala napříč dvěma generacemi.
„Po letech marného hledání příčiny potíží, které trápily mě i mé děti, jsme díky společnosti Dante Labs konečně našli odpověď. Naše příznaky se shodují s výsledky testů. Žijeme v Austrálii a nyní čekáme na vyšetření u specialistů.“
Komplexnější než cokoli, co jim dosud nabídl jejich zdravotnický systém.
„Dnes ráno jsme obdrželi naši individuálně sestavenou zprávu o vzácném onemocnění. Je to přesně to, co jsme potřebovali. Výsledky vypadají, že budou velmi užitečné, a jsou podrobnější, než jaké jsme dosud dostávali v rámci našeho vlastního zdravotního systému.“
NEUROLOGICKÉ ONEMOCNĚNÍ
LEUKODYSTROFIE · VARIANTA GENU GJC2 · SEKVENCOVÁNÍ CELÉHO GENOMU
„Konečně jsme měli něco konkrétního – jméno, cíl, důvod.“
Zarnishova rodina
Zarnish se narodila z příbuzenského sňatku. Již v raném vývoji vykazovala potíže se samostatným sezením, udržením hlavy a přenášením váhy. Trpěla slabostí a spasticitou na levé straně a nebyla schopna chodit bez opory. Klinický obraz nasvědčoval neurologickému onemocnění bez potvrzeného genetického základu.
Genomický test odhalil homozygotní missense variantu v genu GJC2 – tento nález úzce souvisí s leukodystrofií, onemocněním postihujícím myelinovou pochvu nervového systému. Příznaky spojené s touto variantou – nystagmus, poruchy motorického vývoje, progresivní spasticita – odpovídaly Zarnishově klinickému obrazu.
Objev GJC2 objasnil genetický základ pozorovaných jevů. Byl vypracován cílený léčebný postup. Díky identifikaci genetické příčiny bylo možné zajistit včasný zásah specialistů.
Genetický nález
GJC2
Homozygotní missense varianta – úzce spojená s leukodystrofií. Vysvětluje přítomné příznaky: nystagmus, poruchy motorického vývoje, progresivní spasticitu.
Výsledek genomového testu poskytl genetický důkaz, který potvrdil, že Zarnishin klinický obraz odpovídá konkrétnímu, dobře popsanému onemocnění. Na základě tohoto zjištění vypracoval její klinický tým plán léčby. Včasný zásah – umožněný včasnou diagnostikou – představuje v tomto případě přímý klinický přínos.
VROZENÁ HLUCHOTA
VROZENÁ HLUCHOTA · VARIANTA GENU GJB2 · BART-PUMPHREYŮV SYNDROM
„Po dvanácti měsících jsme měli odpověď. Konečně jsme mohli pokračovat dál.“
Leonova rodina
Leonovi bylo dvanáct měsíců, když lékaři nedokázali zjistit příčinu jeho hluchoty. Byly provedeny různé testy. Klinický obraz však zůstal nevysvětlený. Bylo třeba najít odpověď, aby bylo možné určit další postup.
Genomický test identifikoval patogenní homozygotní variantu v genu GJB2 – spojenou s Bart-Pumphreyovým syndromem a vrozenou hluchotou. Výsledek byl jednoznačný. Byl tak potvrzen genetický základ Leonovy hluchoty.
Byl zaveden jasný klinický postup pro léčbu a péči. Včasný zásah – již od nejranějšího stádia života – byl nyní možný, protože genetická příčina byla identifikována a již nebyla nevysvětlitelná.
Genetický nález
GJB2
Patogenní homozygotní varianta – spojená s Bart-Pumphreyovým syndromem a vrozenou hluchotou. Byla zjištěna ve věku 12 měsíců, což umožnilo zásah v co nejranějším stadiu.
Díky výsledkům testu GJB2 získal Leonův klinický tým jasnou diagnózu ve věku dvanácti měsíců – tedy v době, kdy má včasná intervence největší dlouhodobý přínos. Rozhodnutí o léčbě přijal jeho klinický tým na základu výsledků genomického testu. Tento případ dokládá konkrétní přínos genomického testování u dětských pacientů, u nichž standardní vyšetření nevedou k stanovení diagnózy.
KLINICKÉ A LABORATORNÍ KVALIFIKACE
Všechny výsledky na této stránce. Stejný klinický standard uplatňovaný u každého genomu.
Identifikováno stejným sekvenačním postupem, ve stejné laboratoři a podle stejného standardu pro vykazování klinických údajů, který se uplatňuje u každého genomu Dante.
Více než 1,3 milionu
Genomické zprávy doručené pacientům po celém světě
99,98 %
Přesnost sekvenování u všech zpracovaných genomů
30×
Pokrytí celého genomu — každý pár bází je přečten 30krát
Více než 200
Zprávy připravené pro lékaře dodávané na základě genomu
Akreditováno a publikováno v
S certifikací CLIA
Dodatky k zákonu o zlepšování klinických laboratoří
Výsledky systému Dante lze využít při rozhodování v americké zdravotní péči – nikoli jako pouhé informace, ale jako klinicky vyhodnocené nálezy, na jejichž základě může lékař jednat.
AKREDITOVÁNO PODLE NORMY ISO 15189
Mezinárodní norma pro lékařské laboratoře
Norma ISO 15189 je tím, co odlišuje lékařskou laboratoř od běžné testovací služby – nejde o cíl, kterého je třeba dosáhnout, ale o provozní standard. Partnerská laboratoř společnosti Dante tuto akreditaci vlastní.
Americká společnost patologů
Americká společnost pro lidskou genetiku
Nature
Mezinárodní společnost pro buněčnou a genovou terapii
Časopis Gene
Kvalifikace v oblasti vědy a laboratoří
Sdílí naše komunita
Jejich vlastními slovy.
Pacienti, rodiny a lékaři sdílejí své zkušenosti s testem Dante Genome Test.
YouTube
Yousef Al-Refaee
Po deseti letech zájmu o genetiku si konečně nechal zmapovat celý svůj genom – a našel to, co hledal.
YouTube
Juno Bartsch
Nediagnostikované chronické onemocnění. Žádná rodinná anamnéza, ze které by se dalo vycházet. Společnost Dante Labs pomohla odhalit genetické příčiny jejích příznaků.
Obsah sdílený s povolením. Názory jednotlivých autorů odrážejí jejich osobní zkušenosti a nepředstavují klinická tvrzení.
Jeden test.
Odpovědi na celý život.
Jedna sada, doručená přímo k vám domů. Sekvenování celého vašeho genomu podle klinických standardů používaných při diagnostických rozhodnutích. Více než 200 zpráv připravených pro lékaře doručených do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů – trvalé a aktualizované v souladu s vědeckým pokrokem.
Doprava po celém světě zdarma
Odesíláme do 48 hodin
Výsledky za 6–8 týdnů
Odeslání do 48 hodin · Výsledky za 6–8 týdnů
