CHEK2

Kurátorovaný report související s tímto genem

• Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2

  • CHEK2-related cancer predispositionAutozomálně dominantní

    Variants in CHEK2 that moderately raise the risk of breast cancer and possibly some other cancers.

    • ClinGen průkaznáClinGen hodnotí vazbu: průkazná
    • GenCC 22 zadavatelů GenCC jej hodnotí jako definitivní nebo silný

    ▶Akcionabilita

    Enhanced breast screening, often including annual MRI, is generally recommended.

  • Hereditary breast cancerAutozomálně dominantní

    Inherited susceptibility to breast cancer caused by variants in one of several genes.

    • GenCC 11 zadavatel GenCC jej hodnotí jako definitivní nebo silný

    ▶Akcionabilita

    Earlier and more intensive breast screening, including MRI, may be recommended depending on the gene.

Jak je CHEK2 uspořádán

Exony tvoří 1,8 kb z 54,1 kb genu; 1 632 těchto bází kódují protein.

Sekvenování CHEK2

Varianty se stránkou (323)

Varianty genu CHEK2 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

Zobrazit všech 323 variant genu CHEK2 →

Patogenní varianty ClinVar (1 043)

Varianty genu CHEK2, které ClinVar klasifikuje jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní u libovolné choroby, s hodnocením alespoň jednoho zadavatele podle kritérií, a nejlépe hodnocené z nich. Jde o veřejný záznam ClinVar o genu, nikoli o výsledek.

• Patogenní 741
• Patogenní/pravděpodobně patogenní 63
• Pravděpodobně patogenní 239

Zobrazit všech 1 043 spolu se všemi ostatními variantami genu CHEK2 v ClinVar → (otevře se na nové kartě)

Geny spojené se stejnými onemocněními

• ATMATM serine/threonine kinaseSdílí 1 onemocnění
• BARD1BRCA1 associated RING domain 1Sdílí 1 onemocnění
• BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Sdílí 1 onemocnění
• CDH1cadherin 1Sdílí 1 onemocnění
• CTNNA1catenin alpha 1Sdílí 1 onemocnění
• PALB2partner and localizer of BRCA2Sdílí 1 onemocnění

Rysy spojené s CHEK2

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CHEK2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud to pochází

• HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a poloha.
• MANE Select v1.5, od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-23: se kterými onemocněními je gen spojen a jak silně.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachytí.
• Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Model AlphaFold DB AF-O96017-F1, verze 6, od Google DeepMind a EMBL-EBI (CC BY 4.0): struktura proteinu tak, jak ji předpovídá AlphaFold, nikoli naměřená, a jeho spolehlivost v každé části.
• Vydání dat 2026.10.23-dc0c0517.

Citovat tuto stránku