Máte to v rodině. Nyní můžete zjistit, zda to máte v genech.
Ať už vás sem přivedla čerstvá diagnóza, nebo otázka, která vás trápí už několik let – znalost toho, které varianty genu máte, vám i vašemu lékaři dává možnost provést screening včas a plánovat do budoucna.
Pokud se to ve vaší rodině vyskytuje a má genetický původ, test Genome Test vám pomůže to odhalit.
Včasné odhalení znamená včasnější screening, cílené sledování a informovaná rozhodnutí pro vás i vaši rodinu. Jedná se o skupiny onemocnění, které se nejčastěji dědí z generace na generaci.
Srdeční onemocnění, která se vyskytují v rodině.
Hypertrofická kardiomyopatie (MYBPC3, MYH7) · Syndrom dlouhého QT (KCNQ1, KCNH2) · Brugadův syndrom (SCN5A) · Familiární hypercholesterolemie (LDLR) · Dědičné arytmie
Prozkoumat podmínky →Dědičné varianty, které zvyšují riziko vzniku rakoviny.
BRCA1 · BRCA2 · Lynchův syndrom (MLH1, MSH2, MSH6) · Li-Fraumeniho syndrom (TP53) · CHEK2 · PALB2
Prozkoumat podmínky →Dědičná onemocnění nervového systému.
Huntingtonova choroba (HTT) · Alzheimerova choroba s časným nástupem (PSEN1, PSEN2) · Dědičná epilepsie (SCN1A) · Familiární Parkinsonova choroba (LRRK2, PINK1) · Charcotova-Marie-Toothova choroba
Prozkoumat podmínky →Stavy, které běžné testy nezachytí.
Marfanův syndrom (FBN1) · Ehlers-Danlosovy syndromy (COL5A1, COL5A2) · Osteogenesis imperfecta · Loeys-Dietzův syndrom · Noonanův syndrom (PTPN11)
Prozkoumat podmínky →Dědičná onemocnění ovlivňující funkci orgánů.
Dědičná hemochromatóza (HFE) · Wilsonova choroba (ATP7B) · Deficit alfa-1-antitrypsinu (SERPINA1) · Familiární hypercholesterolemie (1 z 250 osob je nositelem)
Prozkoumat podmínky →„Až dosud si to nikdy nespočítali, dokud neuviděli zprávu od Dante Labs.“ — Thomas, pacient Dante Labs
Čtyřicet let nejistoty. Jeden test.
Pacient strávil desítky let v britském zdravotnickém systému, aniž by mu byla stanovena diagnóza. Data z platformy Dante, která přijaly klinické týmy britské národní zdravotní služby (NHS) v Queen Elizabeth University Hospital v Glasgow, odhalila Noonanův syndrom a dosud nezjištěnou variantu genu RUNX1 spojenou s leukémií. Po 40 letech konečně dostali odpověď.
Teprve po přečtení celého textu získáte ucelený obraz.
Pacient se obrátil na společnost Dante s žádostí o vyšetření periodické paralýzy. Analýza celého genomu odhalila souběžný dědičný srdeční nález – Brugadův syndrom –, který jeho lékař potvrdil pomocí EKG. Výsledek také objasnil dosud nevyřešenou srdeční anamnézu jednoho z členů rodiny. Jeden test. Všechny odpovědi v něm.
Sekvenováno v roce 2019. Data byla zpracována v roce 2021.
Jennifer si nechala pomocí systému Dante zmapovat svůj genom dva roky předtím, než jí byla diagnostikována rakovina prsu. Když léčba začala, farmakogenomická data systému Dante ukázala, že předepsaná chemoterapie by u ní mohla vyvolat závažné nežádoucí účinky. Její lékař zvolil alternativní léčbu – a ona tak mohla zahájit účinnou léčbu již od prvního dne.
Co vlastně znamená sekvenování celého genomu.
Standardní panely pro screening dědičných onemocnění zahrnují nejčastěji zkoumané geny. Studie Mayo Clinic zveřejněná v časopise JAMA Oncology zjistila, že standardní testovací postupy nezachytily více než polovinu pacientů s dědičnými mutacemi.
Vaše kompletní DNA (nejen její část)
Tradiční genetické testy se zaměřují pouze na úzké skupiny genů, přičemž opomíjejí většinu vašeho genomu. My sekvenujeme váš kompletní genom – každý gen i všechny oblasti mezi geny.
Komplexní přehledy a odborné zprávy
Srozumitelné a s odpověďmi, na jejichž základě můžete vy i váš lékař podniknout příslušné kroky. Nejedná se o soubor, který je třeba interpretovat – více než 200 klinických zpráv, seřazených podle kategorií.
Vaše zkouška každým rokem nabývá na hodnotě
Vaše DNA se nemění, ale pokroky v genomice se zrychlují. Každý měsíc se objevují nové souvislosti mezi variantami a nemocemi. Tyto poznatky ověřujeme a vaše zprávy automaticky aktualizujeme. Vaše vyšetření tak každým rokem nabývá na hodnotě.
Výsledky na klinické úrovni. Volí je jednotlivci a lékaři jim důvěřují i při řešení těch nejsložitějších případů.
Akreditováno a publikováno v
Jeden pozitivní výsledek poskytne odpověď pro celou vaši rodinu.
Pokud tento test odhalí variantu spojenou s dědičným onemocněním, získají nové informace všichni pokrevní příbuzní. Nejde jen o jeden test pro vás samotné – jde o jeden test pro celou vaši rodinu.
Výsledek jediného sekvenování celého genomu může posloužit jako podklad pro rozhodnutí týkající se zdraví rodičů, sourozenců i dětí – a poskytnout tak každému z nich jasný přehled, který by jinak vyžadoval samostatné testování.
Čtyři kroky, jak začít.
Není nutná návštěva ordinace.
Objednejte si sadu
Zásilka bude odeslána do 2 pracovních dnů. Doprava po celém světě zdarma.
Odeberte vzorek
Jednoduchý odběr slin v pohodlí domova. Trvá to 5 minut. Vše, co potřebujete, najdete v sadě.
Pošli to zpátky
Součástí balení je předplacená zpáteční adresa. Stačí zásilku vhodit do jakékoli poštovní schránky.
Zobrazit výsledky
Zprávy obdržíte ve svém Genome Manageru za 6–8 týdnů. Projděte si všechny výsledky, zeptejte se na vše, co vás zajímá, a sdílejte je přímo se svým lékařem. Vaše data jsou trvale uložena.
Zjistěte, co máte v genech.
Jeden test. Sekvenování celého vašeho genomu podle klinického standardu používaného pro diagnostická rozhodnutí. Více než 200 zpráv připravených pro lékaře doručených do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů – trvalé a aktualizované v souladu s vědeckým pokrokem.
Odeslání do 48 hodin · Výsledky za 6–8 týdnů
