Variante
TTR E109V
NM_000371.4(TTR):c.326A>T (p.Glu109Val)
- p.Glu109Val
- p.E109V
- rs2073511444
- Classificazione ClinVar
- Patogena/probabilmente patogena
- Stato della revisione
- 2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
- Ultima valutazione
- 26 gennaio 2026
Dati aggiornati alla versione 2026-10-19 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.21-311f020eDati modificati l'ultima volta il 21 ottobre 2026
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page$variant$nameRiepilogo
E109V è una variante missense in TTR: modifica un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene. ClinVar la classifica come patogena o probabilmente patogena per amyloidosis, hereditary systemic 1 (criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| amyloidosis, hereditary systemic 1ClinVar VCV000846359 (si apre in una nuova scheda) | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | 2 invii | 26 gennaio 2026 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-19. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Criteri ACMG/AMP
I criteri ACMG/AMP che E109V soddisfa, a partire dall'effetto previsto su TTR, gnomAD e ClinVar.
| Criterio | Intensità | Punti | Si basa su |
|---|---|---|---|
| PM5Una diversa variante patogenica allo stesso amminoacido | Moderato | +2 | p.Glu109Asp allo stesso amminoacido, ClinVar: Probabilmente patogena (criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto) |
| PM1In un hotspot mutazionale senza variazione benigna | Di supporto | +1 | 5 varianti patogeniche in ClinVar tra gli amminoacidi 104 e 114, nessuna benigna |
| PM2Assente o molto rara nei database di popolazione | Di supporto | +1 | Non rilevata in esomi gnomAD e genomi gnomAD |
| PP5Una fonte autorevole la riporta come patogenica | Di supporto | Non conteggiato | ClinVar: Patogena/probabilmente patogena (criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto) |
Solo in base a questi criteri: +4 punti, significato incerto.
Valutazione automatica, senza evidenze funzionali, computazionali o familiari. Non è una classificazione clinica.
Frequenza nella popolazione
Quanto spesso E109V si riscontra tra le persone i cui esomi e genomi sono raccolti in gnomAD 4.1.
| Dataset | Frequenza allelica | Conteggio alleli | Omozigoti | Più comune in |
|---|---|---|---|---|
| esomi gnomAD | Non riscontrato | 0 su 0 | 0 | |
| genomi gnomAD | Non riscontrato | 0 su 0 | 0 |
Dati da gnomAD 4.1, pubblicati così come gnomAD li fornisce. I gruppi sono gruppi di ascendenza genetica così come gnomAD li inferisce. Descrivono la variante nelle popolazioni di gnomAD, non il risultato di nessuna persona.
Dettagli molecolari
| Gene | TTR |
|---|---|
| Trascritto | NM_000371.4MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.326A>T |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Glu109Valp.E109V |
| Conseguenza prevista | Missensomissense_variant (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Moderato |
| Posizione (GRCh38) | chr18:31595245 A>T |
| Posizione (GRCh37) | chr18:29175208 A>T |
| ID dbSNP | rs2073511444 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000846359 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 846813 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA402157144 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_000371.4(TTR):c.326A>T (p.Glu109Val) |
TTR E109V in altri database
Report che analizzano questa variante (2)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono E109V tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Hereditary Amyloidosis | Hereditary Amyloidosis | Autosomica dominante |
| Rare Hereditary Peripheral Neuropathies | Hereditary Peripheral Neuropathy |
Altre varianti in TTR
- A39DPatogena2 stelle su 4
- A101VPatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- A117SPatogena2 stelle su 4
- c.210T>APatogena2 stelle su 4
- c.252T>GPatogena2 stelle su 4
- C30RPatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- D38GPatogena2 stelle su 4
- D58APatogena2 stelle su 4
- E82KPatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- E109KPatogena2 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-19), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-21-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-21).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.21-311f020e del 21 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (21 ottobre 2026). TTR E109V (c.326A>T, rs2073511444) (Versione 2026.10.21-311f020e). Recuperato il 21 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/ttr/variants/e109v
Dante Labs. TTR E109V (c.326A>T, rs2073511444) [Internet]. Versione 2026.10.21-311f020e. 21 ottobre 2026 [consultato il 21 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/ttr/variants/e109v
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