Variant

TTR E109V

NM_000371.4(TTR):c.326A>T (p.Glu109Val)

Også kendt som

p.Glu109Val
p.E109V
rs2073511444

ClinVar-klassifikation: Patogen/sandsynligvis patogen
Gennemgangsstatus: 2 stjerner ud af 4Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
Senest vurderet: 26. januar 2026

Data opdateret til ClinVar-udgave 2026-10-19 · Dante Labs-dataudgave 2026.10.21-311f020eFakta sidst ændret 21. oktober 2026

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/ttr/variants/e109v.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$name

Åbn JSON

Resumé

E109V er en missense-variant i TTR: Den ændrer en enkelt aminosyre i proteinet, som genet koder for. ClinVar klassificerer den som patogen eller sandsynligvis patogen for amyloidosis, hereditary systemic 1 (Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter).

ClinVar-klassifikationer

Tilstand	Klassifikation	Gennemgangsstatus	Indsendelser	Senest vurderet
amyloidosis, hereditary systemic 1ClinVar VCV000846359 (åbnes i en ny fane)	Patogen/sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter	2 indsendelser	26. januar 2026

Klassifikationer, som ClinVar registrerer dem i udgave 2026-10-19. ClinVar opdaterer dem, efterhånden som dokumentationen gennemgås.

ACMG/AMP-kriterier

E109V opfylder ACMG/AMP-kriterierne ud fra den forudsagte effekt i TTR, gnomAD og ClinVar.

Kriterie	Styrke	Point	Bygger på
PM5En anden patogen ændring ved samme aminosyre	Moderat	+2	p.Glu109Asp på samme aminosyre, ClinVar: Sandsynligvis patogen (Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter)
PM1I et mutationshotspot uden godartet variation	Understøttende	+1	5 patogene ændringer i ClinVar mellem aminosyrerne 104 og 114, ingen godartede
PM2Fraværende eller meget sjælden i populationsdatabaser	Understøttende	+1	Ikke set i gnomAD-exomer og gnomAD-genomer
PP5En anerkendt kilde rapporterer den som patogen	Understøttende	Tælles ikke	ClinVar: Patogen/sandsynligvis patogen (Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter)

Alene ud fra disse kriterier: +4 point, usikker betydning.

Vurderet automatisk, uden funktionelle, beregningsmæssige eller familiemæssige data. Ikke en klinisk klassificering.

Populationsfrekvens

Hvor ofte E109V ses blandt de personer, hvis exomer og genomer gnomAD 4.1 samler.

Datasæt	Allelfrekvens	Allelantal	Homozygote	Hyppigst i
gnomAD-exomer	Ikke set	0 af 0	0
gnomAD-genomer	Ikke set	0 af 0	0

Tal fra gnomAD 4.1, som gnomAD offentliggør dem. Grupperne er genetiske herkomstgrupper, som gnomAD udleder dem. De beskriver varianten i gnomADs populationer, ikke nogens resultat.

E109V i gnomAD-browseren (åbnes i en ny fane)

Hvor den ligger i TTR

E109V ligger i exon 3 af de 4 i TTRs MANE Select-transkript, NM_000371.4.

TTR-varianter i exon 3 →TTRs gendiagram →

Molekylære detaljer

Gen	TTR
Transkript	NM_000371.4MANE Select
Ændring i kodende DNA (HGVS c.)	c.326A>T
Proteinændring (HGVS p.)	p.Glu109Valp.E109V
Forventet konsekvens	Missensemissense_variant (åbnes i en ny fane)
Forventet påvirkning	Moderat
Position (GRCh38)	chr18:31595245 A>T
Position (GRCh37)	chr18:29175208 A>T
dbSNP-ID	rs2073511444 (åbnes i en ny fane)
ClinVar-variations-ID	VCV000846359 (åbnes i en ny fane)
ClinVar-allel-ID	846813
ClinGen Allele Registry-ID	CA402157144 (åbnes i en ny fane)
ClinVar-navn	NM_000371.4(TTR):c.326A>T (p.Glu109Val)

TTR E109V i andre databaser

Rapporter, der ser på denne variant (2)

Disse Genome Test-tilstandsrapporter omfatter E109V blandt de varianter, de ser på.

Rapport	Tilstande	Arvelighed
Hereditary Amyloidosis	Hereditary Amyloidosis	Autosomal dominant
Rare Hereditary Peripheral Neuropathies	Hereditary Peripheral Neuropathy

Alle TTR-varianter

Begrænsninger

Denne side beskriver offentligt tilgængelige oplysninger om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den siger intet om, hvorvidt du eller andre bærer denne variant.

Klassificeringer stammer fra ClinVar og ændrer sig, når ny evidens gennemgås. En klassificering her kan afvige fra den, der står i ClinVar i dag, eller fra den, et laboratorium angiver.

Helgenomsekventering med korte læsninger kan overse eller fejlkalde nogle varianter, især i gentagne eller meget ens DNA-sekvenser og i store indsættelser, deletioner eller omlejringer.

Hvis du har spørgsmål om en variant i dine egne resultater eller i din familie, så tal med en genetisk rådgiver eller din læge.

Kilder og kreditering

Klassificeringer fra ClinVar (udgivelse 2026-10-19), National Center for Biotechnology Information.
Sygdomstermer fra Mondo Disease Ontology (udgivelse 2026-10-06), anvendt under CC BY 4.0.
Gensymboler og -navne fra HUGO Gene Nomenclature Committee (udgivelse 2026-10-16).
Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (udgivelse 2026-10-21-c4908f54).
Reference-SNP-identifikatorer fra dbSNP (udgivelse b157), National Center for Biotechnology Information.
Gen–sygdom-forbindelser fra Gene Curation Coalition, GenCC (udgivelse 2026-10-21).
Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (udgivelse v3.6).
Transkripter fra MANE (udgivelse v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
Forudsagte konsekvenser fra mehari (udgivelse 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
Bygget på Dante Labs datafrigivelse 2026.10.21-311f020e af 21. oktober 2026.

Citer denne side

APA

Dante Labs. (21. oktober 2026). TTR E109V (c.326A>T, rs2073511444) (version 2026.10.21-311f020e). Hentet 21. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/genes/ttr/variants/e109v

Vancouver

Dante Labs. TTR E109V (c.326A>T, rs2073511444) [Internet]. Version 2026.10.21-311f020e. 21. oktober 2026 [hentet 21. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/genes/ttr/variants/e109v

Hent citationRIS BibTeX CSL-JSON

Læs dit fulde genom

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Udforsk Genome Test