Rysy

Rysy spojené s SLC25A36

solute carrier family 25 member 36

Human Phenotype Ontology spojuje s SLC25A36 16 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated serum cholesterol	Vždy
High blood ammonia levels	Vždy
Hyperinsulinemia	Vždy
Hypoglycemic seizures	Vždy
Low blood sugar	Vždy
Elevated circulating C-peptide concentration	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Attention deficit	Vždy
Communication delay	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability, mild	Vždy

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Vždy
Underactive thyroid	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Vždy
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Vždy

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic constipation	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SLC25A36 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test