Rysy

Rysy spojené s SLC25A3

solute carrier family 25 member 3

Human Phenotype Ontology spojuje s SLC25A3 13 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Velmi často (80–99 %)
Increased lactate in body	Velmi často (80–99 %)
Metabolic acidosis	Velmi často (80–99 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the mitochondrion	Velmi často (80–99 %)
Abnormal mitochondrial shape	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged and thickened heart muscle	Velmi často (80–99 %)
Low-output congestive heart failure	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Muscle tissue disease	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Někdy (5–29 %)
Respiratory function loss	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Blue discoloration of the skin	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SLC25A3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test