Cechy

Cechy powiązane z SLC25A3

solute carrier family 25 member 3

Human Phenotype Ontology łączy z SLC25A3 13 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Bardzo często (80–99%)
Increased lactate in body	Bardzo często (80–99%)
Metabolic acidosis	Bardzo często (80–99%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the mitochondrion	Bardzo często (80–99%)
Abnormal mitochondrial shape	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged and thickened heart muscle	Bardzo często (80–99%)
Low-output congestive heart failure	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Muscle tissue disease	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulties	Czasami (5–29%)
Respiratory function loss	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Blue discoloration of the skin	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SLC25A3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test