Varyant
F8 R2016W
NM_000132.4(F8):c.6046C>T (p.Arg2016Trp)
- F8, ARG1997TRP
- R1997W
- p.Arg2016Trp
- p.R2016W
- rs137852453
- ClinVar sınıflandırması
- Patojenik
- İnceleme durumu
- 4 üzerinden 3 yıldızUzman panelince gözden geçirilmiş
- Son değerlendirme
- 2 Şubat 2024
- Uzman paneli
- ClinGen Coagulation Factor Deficiency Variant Curation Expert Panel, Clingen
Veriler 2026-10-12 ClinVar sürümüne göre güncel · Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bfBilgiler son olarak 16 Ekim 2026 tarihinde değişti
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Özet
R2016W, F8 genindeki bir yanlış anlam (missense) varyantıdır: genin kodladığı proteindeki tek bir amino asidi değiştirir. ClinVar, bunu hemophilia A için patojenik olarak sınıflandırıyor (Uzman panelince gözden geçirilmiş).
ClinVar sınıflandırmaları
| Durum | Sınıflandırma | İnceleme durumu | Bildirimler | Son değerlendirme |
|---|---|---|---|---|
| hemophilia AClinVar VCV000010304 (yeni sekmede açılır) | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldızUzman panelince gözden geçirilmiş | 1 bildirim | 2 Şubat 2024 |
ClinVar'ın 2026-10-12 sürümünde kaydettiği şekliyle sınıflandırmalar. Kanıtlar gözden geçirildikçe ClinVar bunları günceller.
Konumu: F8
R2016W, F8 geninin MANE Select transkriptinde (NM_000132.4) 26 ekzonun 19. ekzonunda yer alır.
Moleküler ayrıntılar
| Gen | F8 |
|---|---|
| Transkript | NM_000132.4MANE Select |
| Kodlayan DNA değişimi (HGVS c.) | c.6046C>T |
| Protein değişimi (HGVS p.) | p.Arg2016Trpp.R2016W |
| Öngörülen sonuç | Missensemissense_variant (yeni sekmede açılır) |
| Öngörülen etki | Orta |
| Konum (GRCh38) | chrX:154902120 G>A |
| Konum (GRCh37) | chrX:154130395 G>A |
| dbSNP ID | rs137852453 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Varyasyon Kimliği | VCV000010304 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Allele ID | 25343 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA255197 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar adı | NM_000132.4(F8):c.6046C>T (p.Arg2016Trp) |
| Diğer adlar | F8, ARG1997TRP R1997W |
F8 R2016W diğer veritabanlarında
Bu varyantı inceleyen rapor (1)
Bu Genome Test durum raporlarının bazıları, incelediği varyantlar arasında R2016W varyantını da içerir.
| Rapor | Durumlar | Kalıtım |
|---|---|---|
| Haemophilia | Hemophilia | X'e bağlı resesif |
F8 geninin diğer varyantları
- A111TMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A415DMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A415VPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A2220PPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.1420G>CMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.5217C>TMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.6429+2T>APatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- C2345RMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- E200GPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- E739KPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
Sınırlamalar
Bu sayfa, bir genetik varyant hakkında kamuya açık bilgileri açıklamaktadır. Bir tanı değildir ve sizin ya da başka birinin bu varyantı taşıyıp taşımadığı hakkında hiçbir şey söylemez.
Sınıflandırmalar ClinVar'dan alınmakta olup yeni kanıtlar incelendikçe değişebilir. Buradaki bir sınıflandırma, bugün ClinVar'daki ya da bir laboratuvarın bildirdiği sınıflandırmadan farklı olabilir.
Kısa okumalarla yapılan tüm genom dizilemesi, özellikle tekrarlayan veya birbirine çok benzeyen DNA bölgelerinde ve büyük eklemelerde, silmelerde ya da yeniden düzenlenmelerde bazı varyantları kaçırabilir veya yanlış çağırabilir.
Kendi sonuçlarınızdaki ya da ailenizdeki bir varyant hakkında sorularınız varsa bir genetik danışmanla veya doktorunuzla görüşün.
Kaynaklar ve katkıda bulunanlar
- ClinVar (sürüm 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan sınıflandırmalar.
- Mondo Disease Ontology'den (sürüm 2026-10-06) alınan hastalık terimleri, CC BY 4.0 lisansı altında kullanılmaktadır.
- HUGO Gene Nomenclature Committee'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen sembolleri ve adları.
- ClinGen Allele Registry'den (sürüm 2026-10-16-c4908f54) alınan allel tanımlayıcıları.
- dbSNP'den (sürüm b157), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan referans SNP tanımlayıcıları.
- Gene Curation Coalition, GenCC'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen–hastalık bağlantıları.
- Genome in a Bottle Consortium'dan (sürüm v3.6) alınan zor bölgeler.
- MANE'den (sürüm v1.5), NCBI ve EMBL-EBI tarafından sağlanan transkriptler.
- mehari'den (sürüm 0.11.0) alınan öngörülen sonuçlar; transkript modelleri cdot'tan alınmıştır.
- 16 Ekim 2026 tarihli Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf kullanılarak oluşturulmuştur.
Bu sayfayı alıntılayın
Dante Labs. (16 Ekim 2026). F8 R2016W (c.6046C>T, rs137852453) (Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf). Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/genes/f8/variants/r2016w
Dante Labs. F8 R2016W (c.6046C>T, rs137852453) [Internet]. Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf. 16 Ekim 2026 [alıntılandığı tarih: 16 Ekim 2026]. Şuradan kullanılabilir: https://dantelabs.com/genes/f8/variants/r2016w
Tüm genomunuzu okuyun
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde