Variantă
BRCA1 T1700A
NM_007294.4(BRCA1):c.5098A>G (p.Thr1700Ala)
- p.Thr1700Ala
- p.T1700A
- rs397509227
- Clasificarea ClinVar
- Probabil patogenă
- Stadiul revizuirii
- 3 stele din 4revizuit de un grup de experți
- Ultima evaluare
- 18 august 2025
- Grup de experți
- ClinGen ENIGMA BRCA1 and BRCA2 Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Date actualizate la versiunea 2026-10-12 a ClinVar · versiunea de date Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDatele au fost modificate ultima dată la 16 octombrie 2026
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T1700A este o variantă missense în BRCA1: modifică un singur aminoacid din proteina codificată de genă. ClinVar o clasifică drept probabil patogenă pentru BRCA1-related cancer predisposition (revizuit de un grup de experți).
Clasificări ClinVar
| Afecțiune | Clasificare | Stadiul revizuirii | Depuneri | Ultima evaluare |
|---|---|---|---|---|
| BRCA1-related cancer predispositionClinVar VCV000055399 (öffnet sich in einem neuen Tab) | Probabil patogenă | 3 stele din 4revizuit de un grup de experți | 1 depunere | 18 august 2025 |
Clasificările așa cum sunt înregistrate de ClinVar în versiunea 2026-10-12. ClinVar le actualizează pe măsură ce dovezile sunt revizuite.
Unde se află în BRCA1
T1700A se află în exonul 17 din cele 23 ale transcriptului MANE Select al BRCA1, NM_007294.4.
Detalii moleculare
| Genă | BRCA1 |
|---|---|
| Transcript | NM_007294.4MANE Select |
| Modificare a ADN-ului codant (HGVS c.) | c.5098A>G |
| Modificare a proteinei (HGVS p.) | p.Thr1700Alap.T1700A |
| Consecință prezisă | Missensemissense_variant (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Impact prezis | Moderat |
| Poziție (GRCh38) | chr17:43063928 T>C |
| Poziție (GRCh37) | chr17:41215945 T>C |
| dbSNP ID | rs397509227 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID variație ClinVar | VCV000055399 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID-ul alelei în ClinVar | 70066 |
| ID-ul din ClinGen Allele Registry | CA003238 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Numele din ClinVar | NM_007294.4(BRCA1):c.5098A>G (p.Thr1700Ala) |
BRCA1 T1700A in anderen Datenbanken
Rapoarte care analizează această variantă (1)
Aceste rapoarte Genome Test despre afecțiuni includ T1700A printre variantele analizate.
| Raport | Afecțiuni | Transmitere |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | BRCA1-related cancer predisposition | Autozomal dominantă |
Alte variante din BRCA1
- A92Ffs*4Patogenă3 stele din 4
- A134Qfs*7Patogenă3 stele din 4
- A302Cfs*2Patogenă3 stele din 4
- A302Lfs*12Patogenă3 stele din 4
- A322Kfs*2Patogenă3 stele din 4
- A322Lfs*19Patogenă3 stele din 4
- A407Sfs*5Patogenă3 stele din 4
- A433Pfs*8Patogenă3 stele din 4
- A469Qfs*6Patogenă3 stele din 4
- A521XPatogenă3 stele din 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen zu einer genetischen Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Die Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, sobald neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung hier kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der abweichen, die ein Labor meldet.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit Kurzlesungen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, insbesondere in wiederholten oder sehr ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, sprechen Sie bitte mit einer Humangenetikberaterin bzw. einem Humangenetikberater oder mit Ihrer Ärztin bzw. Ihrem Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbezeichnungen aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und -namen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allel-Kennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Auswirkungen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Dante-Labs-Daten, Version 2026.10.16-c6eea6bf vom 16 octombrie 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16 octombrie 2026). BRCA1 T1700A (c.5098A>G, rs397509227) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 17 octombrie 2026 von https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/t1700a
Dante Labs. BRCA1 T1700A (c.5098A>G, rs397509227) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 octombrie 2026 [zitiert am 17 octombrie 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/t1700a
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