Variant
BRCA1 T1700A
NM_007294.4(BRCA1):c.5098A>G (p.Thr1700Ala)
- p.Thr1700Ala
- p.T1700A
- rs397509227
- ClinVar-klassificering
- Sannolikt patogen
- Granskningsstatus
- 3 stjärnor av 4granskad av expertpanel
- Senast utvärderad
- 18 augusti 2025
- Expertpanel
- ClinGen ENIGMA BRCA1 and BRCA2 Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Data aktuella för ClinVar-version 2026-10-12 · Dante Labs datautgåva 2026.10.16-c6eea6bfFakta ändrades senast 16 oktober 2026
Sammanfattning
T1700A är en missense-variant i BRCA1: den ändrar en enda aminosyra i proteinet som genen kodar för. ClinVar klassificerar den som sannolikt patogen för BRCA1-related cancer predisposition (granskad av expertpanel).
ClinVar-klassificeringar
| Tillstånd | Klassificering | Granskningsstatus | Inlämningar | Senast utvärderad |
|---|---|---|---|---|
| BRCA1-related cancer predispositionClinVar VCV000055399 (öppnas i en ny flik) | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4granskad av expertpanel | 1 inlämning | 18 augusti 2025 |
Klassificeringar så som ClinVar registrerar dem i version 2026-10-12. ClinVar uppdaterar dem när underlaget granskas.
Var den ligger i BRCA1
T1700A ligger i exon 17 av de 23 i BRCA1s MANE Select-transkript, NM_007294.4.
Molekylära detaljer
| Gen | BRCA1 |
|---|---|
| Transkript | NM_007294.4MANE Select |
| Förändring i kodande DNA (HGVS c.) | c.5098A>G |
| Proteinförändring (HGVS p.) | p.Thr1700Alap.T1700A |
| Förväntad konsekvens | Missensemissense_variant (öppnas i en ny flik) |
| Förväntad påverkan | Måttlig |
| Position (GRCh38) | chr17:43063928 T>C |
| Position (GRCh37) | chr17:41215945 T>C |
| dbSNP-ID | rs397509227 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar-variations-ID | VCV000055399 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar Allele-ID | 70066 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA003238 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar-namn | NM_007294.4(BRCA1):c.5098A>G (p.Thr1700Ala) |
BRCA1 T1700A i andra databaser
Rapport som undersöker den här varianten (1)
Dessa Genome Test-rapporter om tillstånd inkluderar T1700A bland de varianter de undersöker.
| Rapport | Tillstånd | Nedärvning |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | BRCA1-related cancer predisposition | Autosomalt dominant |
Andra varianter i BRCA1
- A92Ffs*4Patogen3 stjärnor av 4
- A134Qfs*7Patogen3 stjärnor av 4
- A302Cfs*2Patogen3 stjärnor av 4
- A302Lfs*12Patogen3 stjärnor av 4
- A322Kfs*2Patogen3 stjärnor av 4
- A322Lfs*19Patogen3 stjärnor av 4
- A407Sfs*5Patogen3 stjärnor av 4
- A433Pfs*8Patogen3 stjärnor av 4
- A469Qfs*6Patogen3 stjärnor av 4
- A521XPatogen3 stjärnor av 4
Begränsningar
Den här sidan beskriver offentligt tillgänglig information om en genetisk variant. Den är inte en diagnos och säger ingenting om huruvida du eller någon annan bär på just denna variant.
Klassificeringar kommer från ClinVar och ändras när ny evidens granskas. En klassificering här kan skilja sig från den som finns i ClinVar idag, eller från den som ett laboratorium rapporterar.
Helgenomsekvensering med korta läsningar kan missa eller felaktigt identifiera vissa varianter, särskilt i upprepade eller mycket likartade DNA-sekvenser och vid stora insertioner, deletioner eller omlagringar.
Om du har frågor om en variant i dina egna resultat eller i din familj, prata med en genetisk rådgivare eller med din läkare.
Källor och tillskrivning
- Klassificeringar från ClinVar (version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sjukdomstermer från Mondo Disease Ontology (version 2026-10-06), används under CC BY 4.0.
- Gensymboler och namn från HUGO Gene Nomenclature Committee (version 2026-10-16).
- Allelidentifierare från ClinGen Allele Registry (version 2026-10-16-c4908f54).
- Referens-SNP-identifierare från dbSNP (version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sjukdomssamband från Gene Curation Coalition, GenCC (version 2026-10-16).
- Svåra regioner från Genome in a Bottle Consortium (version v3.6).
- Transkript från MANE (version v1.5), NCBI och EMBL-EBI.
- Predicerade konsekvenser från mehari (version 0.11.0), med transkriptmodeller från cdot.
- Byggd från Dante Labs dataversion 2026.10.16-c6eea6bf från 16 oktober 2026.
Citera den här sidan
Dante Labs. (16 oktober 2026). BRCA1 T1700A (c.5098A>G, rs397509227) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/t1700a
Dante Labs. BRCA1 T1700A (c.5098A>G, rs397509227) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 oktober 2026 [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig från: https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/t1700a
Läs av hela ditt genom
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor