Variáns
BRCA1 T1700A
NM_007294.4(BRCA1):c.5098A>G (p.Thr1700Ala)
- p.Thr1700Ala
- p.T1700A
- rs397509227
- ClinVar-besorolás
- Valószínűleg patogén
- Értékelési állapot
- 3 csillag a 4-bőlszakértői testület értékelte
- Utoljára értékelve
- 2025. augusztus 18.
- Szakértői testület
- ClinGen ENIGMA BRCA1 and BRCA2 Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Adatok a ClinVar 2026-10-12 kiadásának megfelelően · Dante Labs adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bfA tények utoljára ekkor változtak: 2026. október 16.
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Összefoglalás
A T1700A a BRCA1 génben található téves értelmű (missense) variáns: egyetlen aminosavat változtat meg a gén által kódolt fehérjében. A ClinVar valószínűleg patogénként sorolja be a következőre: BRCA1-related cancer predisposition (szakértői testület értékelte).
ClinVar-besorolások
| Betegség | Besorolás | Értékelési állapot | Beküldések | Utoljára értékelve |
|---|---|---|---|---|
| BRCA1-related cancer predispositionClinVar VCV000055399 (új lapon nyílik meg) | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-bőlszakértői testület értékelte | 1 beküldés | 2025. augusztus 18. |
A ClinVar által a 2026-10-12 kiadásban rögzített besorolások. A ClinVar a bizonyítékok felülvizsgálatakor frissíti azokat.
Elhelyezkedése a BRCA1 génben
A T1700A a BRCA1 MANE Select átiratában (NM_007294.4), amely 23 exonból áll, a 17. exonban található.
Molekuláris részletek
| Gén | BRCA1 |
|---|---|
| Transzkript | NM_007294.4MANE Select |
| Kódoló DNS-változás (HGVS c.) | c.5098A>G |
| Fehérjeváltozás (HGVS p.) | p.Thr1700Alap.T1700A |
| Várható következmény | Missense (aminosavcserélő)missense_variant (új lapon nyílik meg) |
| Várható hatás | Közepes |
| Pozíció (GRCh38) | chr17:43063928 T>C |
| Pozíció (GRCh37) | chr17:41215945 T>C |
| dbSNP ID | rs397509227 (új lapon nyílik meg) |
| ClinVar variáció azonosító | VCV000055399 (új lapon nyílik meg) |
| ClinVar allél-azonosító | 70066 |
| ClinGen allélnyilvántartási azonosító | CA003238 (új lapon nyílik meg) |
| ClinVar-név | NM_007294.4(BRCA1):c.5098A>G (p.Thr1700Ala) |
BRCA1 T1700A más adatbázisokban
Ezt a variánst vizsgáló lelet (1)
Ezek a Genome Test betegséggel kapcsolatos leletek a vizsgált variánsok között szerepeltetik a(z) T1700A variánst.
| Lelet | Betegségek | Öröklődési mód |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | BRCA1-related cancer predisposition | Autoszomális domináns |
Egyéb variánsok a(z) BRCA1 génben
- A92Ffs*4Patogén3 csillag a 4-ből
- A134Qfs*7Patogén3 csillag a 4-ből
- A302Cfs*2Patogén3 csillag a 4-ből
- A302Lfs*12Patogén3 csillag a 4-ből
- A322Kfs*2Patogén3 csillag a 4-ből
- A322Lfs*19Patogén3 csillag a 4-ből
- A407Sfs*5Patogén3 csillag a 4-ből
- A433Pfs*8Patogén3 csillag a 4-ből
- A469Qfs*6Patogén3 csillag a 4-ből
- A521XPatogén3 csillag a 4-ből
Korlátok
Ez az oldal a genetikai variánsról nyilvánosan elérhető információkat ismerteti. Nem diagnózis, és nem mond semmit arról, hogy Ön vagy bárki más hordozza-e ezt a variánst.
A besorolások a ClinVarból származnak, és az új bizonyítékok felülvizsgálatával változhatnak. Az itt közölt besorolás eltérhet a ClinVarban ma szereplőtől, vagy attól, amelyet egy laboratórium jelent.
A rövid leolvasású teljes genom-szekvenálás egyes variánsokat kihagyhat vagy hibásan azonosíthat, különösen ismétlődő vagy nagyon hasonló DNS-szakaszokon, valamint nagy beillesztések, deléciók vagy átrendeződések esetén.
Ha kérdése van a saját eredményeiben vagy a családjában szereplő variánssal kapcsolatban, forduljon genetikai tanácsadóhoz vagy kezelőorvosához.
Források és elismerések
- Besorolások a ClinVarból (kiadás: 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Betegségnevek a Mondo Disease Ontology adatbázisából (kiadás: 2026-10-06), a CC BY 4.0 licenc alapján felhasználva.
- Génszimbólumok és -nevek a HUGO Gene Nomenclature Committee-tól (kiadás: 2026-10-16).
- Allélazonosítók a ClinGen Allele Registry-ből (kiadás: 2026-10-16-c4908f54).
- Referencia SNP-azonosítók a dbSNP-ből (kiadás: b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gén–betegség kapcsolatok a Gene Curation Coalition, GenCC forrásból (kiadás: 2026-10-16).
- Nehezen térképezhető régiók a Genome in a Bottle Consortium-tól (kiadás: v3.6).
- Átiratok a MANE-ből (kiadás: v1.5), NCBI és EMBL-EBI.
- Előrejelzett következmények a mehari eszközből (kiadás: 0.11.0), az átiratmodellek a cdot forrásból származnak.
- A Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf adatkiadásából, 2026. október 16. dátummal készült.
Oldal hivatkozása
Dante Labs. (2026. október 16.). BRCA1 T1700A (c.5098A>G, rs397509227) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Retrieved 2026. október 17., from https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/t1700a
Dante Labs. BRCA1 T1700A (c.5098A>G, rs397509227) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 2026. október 16. [cited 2026. október 17.]. Available from: https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/t1700a
Olvassa el a teljes genomját
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt