Variante
BRCA1 T1700A
NM_007294.4(BRCA1):c.5098A>G (p.Thr1700Ala)
- p.Thr1700Ala
- p.T1700A
- rs397509227
- ClinVar-Einstufung
- Wahrscheinlich pathogen
- Überprüfungsstatus
- 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft
- Zuletzt bewertet
- 18. August 2025
- Expertengremium
- ClinGen ENIGMA BRCA1 and BRCA2 Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Daten aktuell bis ClinVar-Version 2026-10-12 · Dante Labs-Datenversion 2026.10.17-8666dff2Fakten zuletzt geändert am 17. Oktober 2026
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T1700A ist eine Missense-Variante in BRCA1: Dabei wird eine einzelne Aminosäure im Protein verändert, das vom Gen kodiert wird. ClinVar stuft sie als wahrscheinlich pathogen für BRCA1-related cancer predisposition ein (Von Expertengremium geprüft).
ClinVar-Klassifizierungen
| Erkrankung | Klassifizierung | Überprüfungsstatus | Einreichungen | Zuletzt bewertet |
|---|---|---|---|---|
| BRCA1-related cancer predispositionClinVar VCV000055399 (öffnet in einem neuen Tab) | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft | 1 Einreichung | 18. August 2025 |
Klassifizierungen, wie ClinVar sie in Version 2026-10-12 erfasst. ClinVar aktualisiert sie, sobald Belege geprüft wurden.
ACMG/AMP-Kriterien
Welche ACMG/AMP-Kriterien T1700A erfüllt, ergibt sich aus der vorhergesagten Wirkung in BRCA1, aus gnomAD und aus ClinVar.
| Kriterium | Stärke | Stützt sich auf |
|---|---|---|
| PP5Eine seriöse Quelle stuft sie als pathogen ein | Unterstützend | ClinVar: Wahrscheinlich pathogen (Von Expertengremium geprüft) |
Nach diesen Kriterien allein: unklare Bedeutung.
Automatisch bewertet, ohne funktionelle, computergestützte oder familiäre Belege. Keine klinische Einstufung.
Lage in BRCA1
T1700A liegt in Exon 17 der 23 des MANE-Select-Transkripts NM_007294.4 von BRCA1.
Molekulare Details
| Gen | BRCA1 |
|---|---|
| Transkript | NM_007294.4MANE Select |
| Änderung der kodierenden DNA (HGVS c.) | c.5098A>G |
| Proteinveränderung (HGVS p.) | p.Thr1700Alap.T1700A |
| Vorhergesagte Folge | Missensemissense_variant (öffnet in einem neuen Tab) |
| Vorhergesagte Auswirkung | Mittel |
| Position (GRCh38) | chr17:43063928 T>C |
| Position (GRCh37) | chr17:41215945 T>C |
| dbSNP-ID | rs397509227 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Varianten-ID | VCV000055399 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Allel-ID | 70066 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA003238 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Name | NM_007294.4(BRCA1):c.5098A>G (p.Thr1700Ala) |
BRCA1 T1700A in anderen Datenbanken
Bericht, der diese Variante untersucht (1)
Diese Erkrankungsberichte von Genome Test umfassen T1700A unter den untersuchten Varianten.
| Bericht | Erkrankungen | Vererbung |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | BRCA1-related cancer predisposition | Autosomal-dominant |
Weitere Varianten in BRCA1
- A92Ffs*4Pathogen3 Sterne von 4
- A134Qfs*7Pathogen3 Sterne von 4
- A302Cfs*2Pathogen3 Sterne von 4
- A302Lfs*12Pathogen3 Sterne von 4
- A322Kfs*2Pathogen3 Sterne von 4
- A322Lfs*19Pathogen3 Sterne von 4
- A407Sfs*5Pathogen3 Sterne von 4
- A433Pfs*8Pathogen3 Sterne von 4
- A469Qfs*6Pathogen3 Sterne von 4
- A521XPathogen3 Sterne von 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen über eine genetische Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, wenn neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der Einstufung eines Labors abweichen.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit kurzen Lesesequenzen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, besonders in wiederholten oder stark ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, wenden Sie sich bitte an eine genetische Beratungsstelle oder an Ihren Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbegriffe aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und Genbezeichnungen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allelkennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-17-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-17).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Konsequenzen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Daten der Dante Labs Datenversion 2026.10.17-8666dff2 vom 17. Oktober 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (17. Oktober 2026). BRCA1 T1700A (c.5098A>G, rs397509227) (Version 2026.10.17-8666dff2). Abgerufen am 17. Oktober 2026 von https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/t1700a
Dante Labs. BRCA1 T1700A (c.5098A>G, rs397509227) [Internet]. Version 2026.10.17-8666dff2. 17. Oktober 2026 [abgerufen am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/t1700a
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