Variant
BRCA1 T1700A
NM_007294.4(BRCA1):c.5098A>G (p.Thr1700Ala)
- p.Thr1700Ala
- p.T1700A
- rs397509227
- ClinVar-klassifikation
- Sandsynligvis patogen
- Gennemgangsstatus
- 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel
- Senest vurderet
- 18. august 2025
- Ekspertpanel
- ClinGen ENIGMA BRCA1 and BRCA2 Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Data opdateret til ClinVar-udgave 2026-10-12 · Dante Labs-dataudgave 2026.10.17-8666dff2Fakta sidst ændret 17. oktober 2026
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/t1700a.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameResumé
T1700A er en missense-variant i BRCA1: Den ændrer en enkelt aminosyre i proteinet, som genet koder for. ClinVar klassificerer den som sandsynligvis patogen for BRCA1-related cancer predisposition (Gennemgået af ekspertpanel).
ClinVar-klassifikationer
| Tilstand | Klassifikation | Gennemgangsstatus | Indsendelser | Senest vurderet |
|---|---|---|---|---|
| BRCA1-related cancer predispositionClinVar VCV000055399 (åbnes i en ny fane) | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel | 1 indsendelse | 18. august 2025 |
Klassifikationer, som ClinVar registrerer dem i udgave 2026-10-12. ClinVar opdaterer dem, efterhånden som dokumentationen gennemgås.
ACMG/AMP-kriterier
T1700A opfylder disse ACMG/AMP-kriterier ud fra den forudsagte effekt i BRCA1, gnomAD og ClinVar.
| Kriterium | Styrke | Bygger på |
|---|---|---|
| PP5En anerkendt kilde angiver den som patogen | Understøttende | ClinVar: Sandsynligvis patogen (Gennemgået af ekspertpanel) |
Alene ud fra disse kriterier: usikker betydning.
Vurderet automatisk, uden funktionel, beregningsmæssig eller familiemæssig dokumentation. Er ikke en klinisk klassificering.
Hvor den ligger i BRCA1
T1700A ligger i exon 17 af de 23 i BRCA1s MANE Select-transkript, NM_007294.4.
Molekylære detaljer
| Gen | BRCA1 |
|---|---|
| Transkript | NM_007294.4MANE Select |
| Ændring i kodende DNA (HGVS c.) | c.5098A>G |
| Proteinændring (HGVS p.) | p.Thr1700Alap.T1700A |
| Forventet konsekvens | Missensemissense_variant (åbnes i en ny fane) |
| Forventet påvirkning | Moderat |
| Position (GRCh38) | chr17:43063928 T>C |
| Position (GRCh37) | chr17:41215945 T>C |
| dbSNP-ID | rs397509227 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-variations-ID | VCV000055399 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-allel-ID | 70066 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA003238 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_007294.4(BRCA1):c.5098A>G (p.Thr1700Ala) |
BRCA1 T1700A i andre databaser
Rapporter, der ser på denne variant (1)
Disse Genome Test-tilstandsrapporter omfatter T1700A blandt de varianter, de ser på.
| Rapport | Tilstande | Arvelighed |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | BRCA1-related cancer predisposition | Autosomal dominant |
Andre varianter i BRCA1
- A92Ffs*4Patogen3 stjerner ud af 4
- A134Qfs*7Patogen3 stjerner ud af 4
- A302Cfs*2Patogen3 stjerner ud af 4
- A302Lfs*12Patogen3 stjerner ud af 4
- A322Kfs*2Patogen3 stjerner ud af 4
- A322Lfs*19Patogen3 stjerner ud af 4
- A407Sfs*5Patogen3 stjerner ud af 4
- A433Pfs*8Patogen3 stjerner ud af 4
- A469Qfs*6Patogen3 stjerner ud af 4
- A521XPatogen3 stjerner ud af 4
Begrænsninger
Denne side beskriver offentligt tilgængelige oplysninger om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den siger intet om, hvorvidt du eller andre bærer denne variant.
Klassificeringer stammer fra ClinVar og ændrer sig, når ny evidens gennemgås. En klassificering her kan afvige fra den, der står i ClinVar i dag, eller fra den, et laboratorium angiver.
Helgenomsekventering med korte læsninger kan overse eller fejlkalde nogle varianter, især i gentagne eller meget ens DNA-sekvenser og i store indsættelser, deletioner eller omlejringer.
Hvis du har spørgsmål om en variant i dine egne resultater eller i din familie, så tal med en genetisk rådgiver eller din læge.
Kilder og kreditering
- Klassificeringer fra ClinVar (udgivelse 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sygdomstermer fra Mondo Disease Ontology (udgivelse 2026-10-06), anvendt under CC BY 4.0.
- Gensymboler og -navne fra HUGO Gene Nomenclature Committee (udgivelse 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (udgivelse 2026-10-17-c4908f54).
- Reference-SNP-identifikatorer fra dbSNP (udgivelse b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sygdom-forbindelser fra Gene Curation Coalition, GenCC (udgivelse 2026-10-17).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (udgivelse v3.6).
- Transkripter fra MANE (udgivelse v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Forudsagte konsekvenser fra mehari (udgivelse 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Bygget på Dante Labs datafrigivelse 2026.10.17-8666dff2 af 17. oktober 2026.
Citer denne side
Dante Labs. (17. oktober 2026). BRCA1 T1700A (c.5098A>G, rs397509227) (version 2026.10.17-8666dff2). Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/t1700a
Dante Labs. BRCA1 T1700A (c.5098A>G, rs397509227) [Internet]. Version 2026.10.17-8666dff2. 17. oktober 2026 [hentet 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/t1700a
Læs dit fulde genom
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger