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Características
Características associadas a MSH3
mutS homolog 3
A Human Phenotype Ontology associa 19 características a MSH3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Adenomatous colonic polyposis | Sempre |
| Colorectal polyposis | Muito frequente (80–99%) |
| Juvenile gastrointestinal polyposis | Muito frequente (80–99%) |
| Colon cancer | Frequente (30–79%) |
| Multiple gastric polyps | Frequente (30–79%) |
| Rectal tumor | Frequente (30–79%) |
| Stomach cancer | Frequente (30–79%) |
| Duodenal polyposis | Por vezes (5–29%) |
| Gastric adenocarcinoma | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Uterine leiomyoma | Frequente (30–79%) |
| Cystic kidney disease | Por vezes (5–29%) |
| Ovarian cyst | Por vezes (5–29%) |
| Ovarian dermoid cyst | Por vezes (5–29%) |
| Endometrial carcinoma | Não registado |
Abnormality of the integument
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Papilloma | Frequente (30–79%) |
| Skin cancer | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Breast intraductal papilloma | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Thyroid adenoma | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Astrocytoma | Frequente (30–79%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MSH3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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