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Caractéristiques
Caractéristiques liées à MSH3
mutS homolog 3
La Human Phenotype Ontology associe 19 caractéristiques à MSH3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Adenomatous colonic polyposis | Toujours |
| Colorectal polyposis | Très souvent (80–99 %) |
| Juvenile gastrointestinal polyposis | Très souvent (80–99 %) |
| Colon cancer | Souvent (30–79 %) |
| Multiple gastric polyps | Souvent (30–79 %) |
| Rectal tumor | Souvent (30–79 %) |
| Stomach cancer | Souvent (30–79 %) |
| Duodenal polyposis | Parfois (5–29 %) |
| Gastric adenocarcinoma | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Uterine leiomyoma | Souvent (30–79 %) |
| Cystic kidney disease | Parfois (5–29 %) |
| Ovarian cyst | Parfois (5–29 %) |
| Ovarian dermoid cyst | Parfois (5–29 %) |
| Endometrial carcinoma | Non signalé |
Abnormality of the integument
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Papilloma | Souvent (30–79 %) |
| Skin cancer | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the breast
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Breast intraductal papilloma | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Thyroid adenoma | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Astrocytoma | Souvent (30–79 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MSH3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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