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Características
Características associadas a CIDEC
cell death inducing DFFA like effector c
A Human Phenotype Ontology associa 20 características a CIDEC, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Laboratory abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Diabetic ketoacidosis | Sempre |
| Elevated circulating C-peptide concentration | Sempre |
| Fatty infiltration of liver | Sempre |
| Increased plasma triglycerides | Sempre |
| Insulin resistant diabetes | Muito frequente (80–99%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Inability to make and keep healthy fat tissue | Sempre |
| Loss of fat tissue below the skin in limbs | Sempre |
| Increased skeletal muscle cells | Muito frequente (80–99%) |
| Loss of fat tissue below the skin in gluts | Muito frequente (80–99%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Menstrual irregularity | Sempre |
| Light or infrequent menstrual periods | Muito frequente (80–99%) |
| Polycystic ovaries | Muito frequente (80–99%) |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Enlarged liver | Sempre |
| Pancreatic inflammation | Muito frequente (80–99%) |
Abnormality of the endocrine system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Decreased adiponectin level | Sempre |
| Decreased serum leptin | Sempre |
Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Decreased amount of facial fat | Não registado |
Abnormality of limbs
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Increased size of calf muscles | Muito frequente (80–99%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| High blood pressure | Sempre |
Abnormality of the integument
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Darkened and thickened skin | Sempre |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CIDEC e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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