Variante
ADA E255X
NM_000022.4(ADA):c.763G>T (p.Glu255Ter)
- p.Glu255Ter
- p.E255*
- rs2123517896
- Clasificación de ClinVar
- Probablemente patogénica
- Estado de revisión
- 3 estrellas de 4revisada por un panel de expertos
- Última evaluación
- 5 de febrero de 2024
- Panel de expertos
- ClinGen Severe Combined Immunodeficiency Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Datos actualizados a la versión 2026-10-12 de ClinVar · Versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDatos modificados por última vez el 16 de octubre de 2026
Resumen
E255X es una variante nonsense en ADA: crea una señal de parada prematura, por lo que se prevé que la proteína codificada por el gen quede truncada. ClinVar la clasifica como probablemente patogénica para severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-negative, due to adenosine deaminase deficiency (revisada por un panel de expertos).
Clasificaciones de ClinVar
| Afección | Clasificación | Estado de revisión | Envíos | Última evaluación |
|---|---|---|---|---|
| severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-negative, due to adenosine deaminase deficiencyClinVar VCV001335461 (se abre en una pestaña nueva) | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4revisada por un panel de expertos | 1 envío | 5 de febrero de 2024 |
Las clasificaciones se muestran tal como ClinVar las registra en la versión 2026-10-12. ClinVar las actualiza a medida que se evalúan las pruebas.
Dónde se encuentra en ADA
E255X se encuentra en el exón 8 de los 12 de la transcripción MANE Select de ADA, NM_000022.4.
Detalles moleculares
| Gen | ADA |
|---|---|
| Transcrito | NM_000022.4MANE Select |
| Cambio de ADN codificante (HGVS c.) | c.763G>T |
| Cambio de proteína (HGVS p.) | p.Glu255Terp.E255* |
| Consecuencia prevista | Nonsense (ganancia de codón de parada)stop_gained (se abre en una pestaña nueva) |
| Impacto previsto | Alto |
| Posición (GRCh38) | chr20:44622846 C>A |
| Posición (GRCh37) | chr20:43251487 C>A |
| ID de dbSNP | rs2123517896 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de variación de ClinVar | VCV001335461 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de alelo de ClinVar | 1326432 |
| ID del Registro de Alelos de ClinGen | CA409120184 (se abre en una pestaña nueva) |
| Nombre en ClinVar | NM_000022.4(ADA):c.763G>T (p.Glu255Ter) |
ADA E255X en otras bases de datos
Informes que analizan esta variante (2)
Estos informes de afecciones de Genome Test incluyen E255X entre las variantes que analizan.
| Informe | Afecciones | Herencia |
|---|---|---|
| Other Inborn Errors of Immunity | Immunodeficiency Disease | |
| Severe Combined Immunodeficiency | Severe Combined Immunodeficiency | Autosómica recesiva |
Otras variantes en ADA
- A329VPatogénica3 estrellas de 4
- c.219-2A>GProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- c.363-2A>GProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- c.603C>AProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- c.606+1G>TProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- c.975+1G>APatogénica3 estrellas de 4
- c.976-1G>CPatogénica3 estrellas de 4
- c.1078+2T>AProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- G216RPatogénica3 estrellas de 4
- G239DPatogénica3 estrellas de 4
Limitaciones
Esta página describe información de acceso público sobre una variante genética. No es un diagnóstico y no dice nada sobre si usted o cualquier otra persona porta esta variante.
Las clasificaciones proceden de ClinVar y cambian a medida que se revisa nueva evidencia. Una clasificación aquí puede diferir de la que aparece hoy en ClinVar o de la que informa un laboratorio.
La secuenciación del genoma completo con lecturas cortas puede pasar por alto o identificar erróneamente algunas variantes, en particular en tramos de ADN repetidos o muy similares y en inserciones, deleciones o reordenamientos grandes.
Si tiene preguntas sobre una variante en sus resultados o en su familia, consulte con un asesor genético o con su médico.
Fuentes y créditos
- Clasificaciones de ClinVar (versión 2026-10-12), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Términos de enfermedades de Mondo Disease Ontology (versión 2026-10-06), utilizados bajo la licencia CC BY 4.0.
- Símbolos y nombres de genes del HUGO Gene Nomenclature Committee (versión 2026-10-16).
- Identificadores de alelos del ClinGen Allele Registry (versión 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores SNP de referencia de dbSNP (versión b157), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Relaciones gen-enfermedad del Gene Curation Coalition, GenCC (versión 2026-10-16).
- Regiones difíciles del Genome in a Bottle Consortium (versión v3.6).
- Transcritos de MANE (versión v1.5), NCBI y EMBL-EBI.
- Consecuencias predichas por mehari (versión 0.11.0), con modelos de transcritos de cdot.
- Creada a partir de la versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 de octubre de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de octubre de 2026). ADA E255X (c.763G>T, rs2123517896) (Versión 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperado el 17 de octubre de 2026, de https://dantelabs.com/genes/ada/variants/e255x
Dante Labs. ADA E255X (c.763G>T, rs2123517896) [Internet]. Versión 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de octubre de 2026 [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/genes/ada/variants/e255x
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