Cechy

Cechy powiązane z ZNF526

zinc finger protein 526

Human Phenotype Ontology łączy z ZNF526 26 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Profound global developmental delay	Zawsze
Delayed CNS myelination	Często (30–79%)
Epileptic spasm	Często (30–79%)
Inability to walk	Często (30–79%)
Myoclonic seizure	Często (30–79%)
Repetitive movements	Często (30–79%)
Simplified gyral pattern	Często (30–79%)
Thin corpus callosum	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Czasami (5–29%)
Hypsarrhythmia	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Sloping forehead	Bardzo często (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Pointed chin	Czasami (5–29%)
Prominent nasal bridge	Czasami (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Czasami (5–29%)
Wide mouth	Czasami (5–29%)
Widely spaced teeth	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone in trunk	Zawsze
Poor head control	Bardzo często (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Large ears	Bardzo często (80–99%)
Hearing impairment	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Clouding of the lens of the eye	Zawsze
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Early onset of puberty	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ZNF526 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test