Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan KRT2

keratin 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 8 kenmerken aan KRT2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal blistering of the skinHeel vaak (80–99%)
AcantholysisHeel vaak (80–99%)
IchthyosisHeel vaak (80–99%)
Thin skinHeel vaak (80–99%)
Congenital bullous ichthyosiform erythrodermaNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Thickening of palms and solesHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Redness of skin or mucous membraneSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Fluid retentionHeel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan KRT2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen