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Merkmale
Mit KRT2 verknüpfte Merkmale
keratin 2
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 8 Merkmale mit KRT2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal blistering of the skin | Sehr häufig (80–99 %) |
| Acantholysis | Sehr häufig (80–99 %) |
| Ichthyosis | Sehr häufig (80–99 %) |
| Thin skin | Sehr häufig (80–99 %) |
| Congenital bullous ichthyosiform erythroderma | Nicht erfasst |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Thickening of palms and soles | Sehr häufig (80–99 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Redness of skin or mucous membrane | Manchmal (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Fluid retention | Sehr häufig (80–99 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit KRT2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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