Tunnused

Geeniga KRT2 seotud tunnused

keratin 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga KRT2 8 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal blistering of the skin	Väga sageli (80–99%)
Acantholysis	Väga sageli (80–99%)
Ichthyosis	Väga sageli (80–99%)
Thin skin	Väga sageli (80–99%)
Congenital bullous ichthyosiform erythroderma	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Thickening of palms and soles	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Redness of skin or mucous membrane	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fluid retention	Väga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga KRT2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test