Požymiai

Su RPS27 susiję požymiai

ribosomal protein S27

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 61 požymį su RPS27: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

RPS27

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated red cell adenosine deaminase activity	Labai dažnai (80–99%)
Pure red cell aplasia	Labai dažnai (80–99%)
Erythroid hypoplasia	Dažnai (30–79%)
Increased mean corpuscular volume	Dažnai (30–79%)
Macrocytic dyserythropoietic anemia	Dažnai (30–79%)
Persistence of hemoglobin F	Dažnai (30–79%)
Reticulocytopenia	Dažnai (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Kartais (5–29%)
Myelodysplasia	Kartais (5–29%)
Normochromic anemia	Kartais (5–29%)
Acute myeloid leukemia	Retai (1–4 %)
Increased number of platelets in blood	Retai (1–4 %)
Low blood neutrophil count	Retai (1–4 %)
Low platelet count	Retai (1–4 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the head	Dažnai (30–79%)
Cleft lip	Kartais (5–29%)
Cleft soft palate	Kartais (5–29%)
High palate	Kartais (5–29%)
Short neck	Kartais (5–29%)
Webbed neck	Kartais (5–29%)
Abnormally small head	Retai (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Retai (1–4 %)
Eye folds	Retai (1–4 %)
Little lower jaw	Retai (1–4 %)
Low frontal hairline	Retai (1–4 %)
Wide nasal bridge	Retai (1–4 %)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the thenar eminence	Kartais (5–29%)
Abnormality of the upper limb	Kartais (5–29%)
Absent thumb	Kartais (5–29%)
Finger-like thumb	Kartais (5–29%)
Partial duplication of the thumb bones	Kartais (5–29%)
Short thumb	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the heart	Kartais (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kartais (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kartais (5–29%)
Radial artery aplasia	Kartais (5–29%)
Narrowing of aorta	Retai (1–4 %)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Clouding of the lens of the eye at birth	Retai (1–4 %)
Cross-eyed	Retai (1–4 %)
Developmental glaucoma	Retai (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Retai (1–4 %)
Wide-set eyes	Retai (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the genitourinary system	Kartais (5–29%)
Absent kidney	Kartais (5–29%)
Horseshoe kidney	Kartais (5–29%)
Hypospadias	Kartais (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	Retai (1–4 %)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Dažnai (30–79%)
Small for gestational age	Dažnai (30–79%)
Short stature	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Retai (1–4 %)
Small ears	Retai (1–4 %)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Paleness	Dažnai (30–79%)
Patchy darkened skin	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High shoulder blade	Kartais (5–29%)
Bone cell cancer	Retai (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Lethargy	Dažnai (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Adenocarcinoma of the colon	Retai (1–4 %)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Nonimmune hydrops fetalis	Retai (1–4 %)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RPS27 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test