Požymiai

Su MRPL44 susiję požymiai

mitochondrial ribosomal protein L44

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 6 požymių su MRPL44, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Microvesicular hepatic steatosis	Visada
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Dažnai (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Dažnai (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged and thickened heart muscle	Visada

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MRPL44 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test