Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MRPL44

mitochondrial ribosomal protein L44

Human Phenotype Ontology knytter 6 kjennetegn til MRPL44, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Laboratory abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Microvesicular hepatic steatosisAlltid
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationOfte (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationOfte (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in bloodOfte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Enlarged and thickened heart muscleAlltid

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibersOfte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MRPL44 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test