Pour qui?Notre scienceProduitsRésultats
Se connecterDemanderSéquencez votre génome↗
Caractéristiques
Caractéristiques liées à MRPL44
mitochondrial ribosomal protein L44
La Human Phenotype Ontology associe 6 caractéristiques à MRPL44, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
Pour qui?Notre scienceProduitsRésultats
Se connecterDemanderSéquencez votre génome↗
Pour qui?Notre scienceProduitsRésultats
Se connecterDemanderSéquencez votre génome↗
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Microvesicular hepatic steatosis | Toujours |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Souvent (30–79 %) |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Souvent (30–79 %) |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Toujours |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers | Souvent (30–79 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MRPL44 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Pour qui?Notre scienceProduitsRésultats
Se connecterDemanderSéquencez votre génome↗
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines