Özellikler

MRPL44 ile ilişkili özellikler

mitochondrial ribosomal protein L44

Human Phenotype Ontology, MRPL44 ile ilişkili 6 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Microvesicular hepatic steatosis	Her zaman
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Sık (%30–79)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sık (%30–79)
Higher than normal levels of lactate in blood	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged and thickened heart muscle	Her zaman

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MRPL44 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al