Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til MRPL44

mitochondrial ribosomal protein L44

Human Phenotype Ontology knytter 6 egenskaber til MRPL44, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Microvesicular hepatic steatosisAltid
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationOfte (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationOfte (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in bloodOfte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Enlarged and thickened heart muscleAltid

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibersOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MRPL44 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test