Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CEP112

centrosomal protein 112

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q24.1
Koordinater
Kromosom 17: 65 635 537–66 192 133 (GRCh38)
Exoner
27 exoner på 556,6 kb
Protein
955 aminosyror
Även känd som
MGC33887
Tidigare symboler
CCDC46
MANE Select-transkript
ENST00000535342.7NM_001199165.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser CEP112 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är CEP112 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där CEP112 finns. CEP112 och 5 gener i närheten på kromosom 17, från 65 078 940 till 66 748 730.Kromosom 1717q24.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.365,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 MbRGS9: 65 100 812–65 227 703, framåt-strängRGS9AXIN2: 65 528 561–65 562 067, bakåt-strängAXIN2: 65 538 102–65 641 033, bakåt-strängCEP112: 65 635 537–66 192 133, bakåt-strängCEP112APOH: 66 211 543–66 256 525, bakåt-strängAPOHPRKCA: 66 302 567–66 810 743, framåt-strängPRKCADiagram över CEP112: 27 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 27: 65 635 537–65 635 974, 438 baserExon 26: 65 637 124–65 637 188, 65 baserExon 25: 65 640 964–65 641 065, 102 baserExon 24: 65 689 129–65 689 218, 90 baserExon 23: 65 743 068–65 743 217, 150 baserExon 22: 65 750 662–65 750 724, 63 baserExon 21: 65 851 804–65 852 034, 231 baserExon 20: 65 902 152–65 902 334, 183 baserExon 19: 65 927 582–65 927 689, 108 baserExon 18: 65 961 463–65 961 598, 136 baserExon 17: 66 005 690–66 005 769, 80 baserExon 16: 66 027 501–66 027 560, 60 baserExon 15: 66 028 313–66 028 405, 93 baserExon 14: 66 029 123–66 029 252, 130 baserExon 13: 66 029 869–66 030 023, 155 baserExon 12: 66 053 736–66 053 879, 144 baserExon 11: 66 062 963–66 063 081, 119 baserExon 10: 66 066 778–66 066 877, 100 baserExon 9: 66 069 915–66 070 001, 87 baserExon 8: 66 096 251–66 096 328, 78 baserExon 7: 66 096 585–66 096 632, 48 baserExon 6: 66 129 746–66 129 823, 78 baserExon 5: 66 132 670–66 132 763, 94 baserExon 4: 66 175 044–66 175 216, 173 baserExon 3: 66 176 830–66 177 020, 191 baserExon 2: 66 183 194–66 183 307, 114 baserExon 1: 66 191 997–66 192 133, 137 baser27201015′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,4 kb av genens 556,6 kb, och 2 868 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CEP112

2

positioner i CEP112 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 556,6 kb av CEP112, med introner inräknade, inte bara de 3,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CEP112-genen: centrosomal protein 112. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cep112

Vancouver

Dante Labs. CEP112-genen: centrosomal protein 112 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cep112

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test