İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CEP112

centrosomal protein 112

Özet

Sitogenetik konum
17q24.1
Koordinatlar
Kromozom 17: 65.635.537–66.192.133 (GRCh38)
Eksonlar
556,6 kb boyunca 27 ekson
Protein
955 amino asit
Diğer adları
MGC33887
Önceki semboller
CCDC46
MANE Select transkripti
ENST00000535342.7NM_001199165.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu CEP112 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

CEP112 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, CEP112 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CEP112 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 17 üzerinde, 65.078.940 ile 66.748.730 arasında.Kromozom 1717q24.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.365,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 MbRGS9: 65.100.812–65.227.703, ileri iplikRGS9AXIN2: 65.528.561–65.562.067, geri iplikAXIN2: 65.538.102–65.641.033, geri iplikCEP112: 65.635.537–66.192.133, geri iplikCEP112APOH: 66.211.543–66.256.525, geri iplikAPOHPRKCA: 66.302.567–66.810.743, ileri iplikPRKCACEP112 şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 27 eksonEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 27: 65.635.537–65.635.974, 438 bazEkson 26: 65.637.124–65.637.188, 65 bazEkson 25: 65.640.964–65.641.065, 102 bazEkson 24: 65.689.129–65.689.218, 90 bazEkson 23: 65.743.068–65.743.217, 150 bazEkson 22: 65.750.662–65.750.724, 63 bazEkson 21: 65.851.804–65.852.034, 231 bazEkson 20: 65.902.152–65.902.334, 183 bazEkson 19: 65.927.582–65.927.689, 108 bazEkson 18: 65.961.463–65.961.598, 136 bazEkson 17: 66.005.690–66.005.769, 80 bazEkson 16: 66.027.501–66.027.560, 60 bazEkson 15: 66.028.313–66.028.405, 93 bazEkson 14: 66.029.123–66.029.252, 130 bazEkson 13: 66.029.869–66.030.023, 155 bazEkson 12: 66.053.736–66.053.879, 144 bazEkson 11: 66.062.963–66.063.081, 119 bazEkson 10: 66.066.778–66.066.877, 100 bazEkson 9: 66.069.915–66.070.001, 87 bazEkson 8: 66.096.251–66.096.328, 78 bazEkson 7: 66.096.585–66.096.632, 48 bazEkson 6: 66.129.746–66.129.823, 78 bazEkson 5: 66.132.670–66.132.763, 94 bazEkson 4: 66.175.044–66.175.216, 173 bazEkson 3: 66.176.830–66.177.020, 191 bazEkson 2: 66.183.194–66.183.307, 114 bazEkson 1: 66.191.997–66.192.133, 137 baz27201015′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 556,6 kb uzunluğunun 3,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.868 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CEP112 genini nasıl okur

2

CEP112 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CEP112 genindeki 556,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CEP112 geni: centrosomal protein 112. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cep112

Vancouver

Dante Labs. CEP112 geni: centrosomal protein 112 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cep112

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al