Varianti
Varianti SERPINC1
Le 45 varianti SERPINC1 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A414T | c.1240G>A | Esone 7 | 173.904.044 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A416P | c.1246G>C | Esone 7 | 173.904.038 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A416S | c.1246G>T | Esone 7 | 173.904.038 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A436T | c.1306G>A | Esone 7 | 173.903.978 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.624+1G>A | Introne 3 | 173.911.798 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1154-14G>A | Introne 5 | 173.907.528 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1218+2T>C | Introne 6 | 173.907.448 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1219-2A>G | Introne 6 | 173.904.067 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| E277Vfs*20 | c.830_831del | Esone 5 | 173.909.873 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F94Ifs*19 | c.280_283del | Esone 2 | 173.914.677 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F261Vfs*4 | c.779dup | Esone 5 | 173.909.925 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I39N | c.116T>A | Esone 2 | 173.914.845 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I386T | c.1157T>C | Esone 6 | 173.907.511 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K139_F140del | c.415_420del | Esone 3 | 173.912.002 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K260X | c.778A>T | Esone 5 | 173.909.927 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L131F | c.391C>T | Esone 2 | 173.914.570 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| N219D | c.655A>G | Esone 4 | 173.910.861 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| N437K | c.1311C>G | Esone 7 | 173.903.973 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| P73L | c.218C>T | Esone 2 | 173.914.743 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| P318L | c.953C>T | Esone 5 | 173.909.752 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| P353L | c.1058C>T | Esone 5 | 173.909.647 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| P439L | c.1316C>T | Esone 7 | 173.903.968 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| P439T | c.1315C>A | Esone 7 | 173.903.969 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q150P | c.449A>C | Esone 3 | 173.911.974 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q150Pfs*39 | c.448dup | Esone 3 | 173.911.974 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q286P | c.857A>C | Esone 5 | 173.909.848 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R79C | c.235C>T | Esone 2 | 173.914.726 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R79H | c.236G>A | Esone 2 | 173.914.725 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R79S | c.235C>A | Esone 2 | 173.914.726 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R161Q | c.482G>A | Esone 3 | 173.911.941 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R161X | c.481C>T | Esone 3 | 173.911.942 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R164X | c.490C>T | Esone 3 | 173.911.933 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R391X | c.1171C>T | Esone 6 | 173.907.497 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R425C | c.1273C>T | Esone 7 | 173.904.011 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R425H | c.1274G>A | Esone 7 | 173.904.010 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R425P | c.1274G>C | Esone 7 | 173.904.010 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S148P | c.442T>C | Esone 3 | 173.911.981 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S397X | c.1190C>G | Esone 6 | 173.907.478 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S426L | c.1277C>T | Esone 7 | 173.904.007 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| T147A | c.439A>G | Esone 3 | 173.911.984 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| V30E | c.89T>A | Esone 2 | 173.914.872 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| W257X | c.771del | Esone 5 | 173.909.933 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| W339X | c.1016G>A | Esone 5 | 173.909.689 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Y95C | c.284A>G | Esone 2 | 173.914.677 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Y95H | c.283T>C | Esone 2 | 173.914.678 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |