Varianti
Varianti F8
Effetto previsto: Frameshift. 3 delle 54 varianti F8 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| I567Mfs*12 | c.1701del | Esone 11 | 154.957.007 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I1213Ffs*5 | c.3637del | Esone 14 | 154.930.152 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I1374Tfs*49 | c.4121_4124del | Esone 14 | 154.929.665 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |