Merkmale

Mit TLR8 verknüpfte Merkmale

toll like receptor 8

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 20 Merkmale mit TLR8, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood neutrophil count	Immer
Low platelet count	Sehr häufig (80–99 %)
Absence of circulating granulocytes	Häufig (30–79 %)
Autoimmune hemolytic anemia	Häufig (30–79 %)
Bone marrow failure	Häufig (30–79 %)
Low B cell count	Häufig (30–79 %)
Hemophagocytosis	Manchmal (5–29 %)
Myelofibrosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Antineutrophil antibody positivity	Häufig (30–79 %)
Pneumocystis jirovecii pneumonia	Manchmal (5–29 %)
Recurrent infections	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic oral thrush	Manchmal (5–29 %)
Recurrent canker sores	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Sehr häufig (80–99 %)
Swollen lymph nodes	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating IgG concentration	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent middle ear infection	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Type 1 diabetes	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TLR8 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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