Caractéristiques

Caractéristiques liées à STAG3

STAG3 cohesin complex component

La Human Phenotype Ontology associe 15 caractéristiques à STAG3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Early menopause	Toujours
Male infertility	Toujours
Non-obstructive azoospermia	Toujours
Spermatocyte maturation arrest	Toujours
Streak ovary	Toujours
Abnormal sperm development	Très souvent (80–99 %)
Absent sperm in semen	Très souvent (80–99 %)
Decreased testicular size	Très souvent (80–99 %)
Primary amenorrhea	Très souvent (80–99 %)
Obstructive azoospermia	Souvent (30–79 %)
Ovarian cancer	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased serum estradiol	Toujours
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Toujours
Elevated circulating luteinizing hormone level	Toujours
Increased circulating gonadotropin level	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à STAG3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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