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Caractéristiques
Caractéristiques liées à MUC1
mucin 1, cell surface associated
La Human Phenotype Ontology associe 19 caractéristiques à MUC1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased glomerular filtration rate | Non signalé |
| Glomerular sclerosis | Non signalé |
| Impaired renal uric acid clearance | Non signalé |
| Renal cortical atrophy | Non signalé |
| Renal corticomedullary cysts | Non signalé |
| Renal tubular atrophy | Non signalé |
| Small kidneys | Non signalé |
| Stage 5 chronic kidney disease | Non signalé |
| Tubular basement membrane disintegration | Non signalé |
| Tubulointerstitial fibrosis | Non signalé |
| Tubulointerstitial nephritis | Non signalé |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Elevated creatinine | Non signalé |
| High blood uric acid level | Non signalé |
| Loss of salt in urine | Non signalé |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| High blood pressure | Non signalé |
| Low blood pressure | Non signalé |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Non signalé |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Gout | Non signalé |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Non signalé |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MUC1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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