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Caractéristiques
Caractéristiques liées à LIPC
lipase C, hepatic type
La Human Phenotype Ontology associe 10 caractéristiques à LIPC, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Elevated serum cholesterol | Toujours |
| High blood HDL level | Toujours |
| Increased plasma triglycerides | Toujours |
| Body fails to respond to insulin | Non signalé |
| Noninsulin-dependent diabetes | Non signalé |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Angina pectoris | Souvent (30–79 %) |
| Premature coronary artery disease | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Corneal arcus | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Eruptive xanthomas | Très souvent (80–99 %) |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Increased waist to hip ratio | Non signalé |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à LIPC et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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