Variant
LDLR C104F
NM_000527.5(LDLR):c.311G>T (p.Cys104Phe)
- p.Cys104Phe
- p.C104F
- rs875989895
- Classification ClinVar
- Probablement pathogène
- Statut de l'examen
- 3 étoiles sur 4examiné par un groupe d'experts
- Dernière évaluation
- 23 février 2024
- Groupe d'experts
- ClinGen Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel
Données à jour de la version 2026-10-12 de ClinVar · version 2026.10.16-c6eea6bf des données de Dante LabsFaits modifiés pour la dernière fois le 16 octobre 2026
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Résumé
C104F est un variant faux-sens dans LDLR : il modifie un seul acide aminé de la protéine codée par le gène. ClinVar le classe comme probablement pathogène pour hypercholesterolemia, familial, 1 (examiné par un groupe d'experts).
Classifications ClinVar
| Affection | Classification | Statut de l'examen | Soumissions | Dernière évaluation |
|---|---|---|---|---|
| hypercholesterolemia, familial, 1ClinVar VCV000251130 (s'ouvre dans un nouvel onglet) | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4examiné par un groupe d'experts | 1 soumission | 23 février 2024 |
Classifications telles qu'elles sont enregistrées dans ClinVar, version 2026-10-12. ClinVar les met à jour à mesure que les données probantes sont examinées.
Où il se situe dans LDLR
C104F se trouve dans l'exon 3 parmi les 18 exons du transcrit MANE Select de LDLR, NM_000527.5.
Détails moléculaires
| Gène | LDLR |
|---|---|
| Transcrit | NM_000527.5MANE Select |
| Changement d'ADN codant (HGVS c.) | c.311G>T |
| Changement de protéine (HGVS p.) | p.Cys104Phep.C104F |
| Conséquence prédite | Faux-sensmissense_variant (s'ouvre dans un nouvel onglet)exonic_splice_region_variant (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Impact prédit | Modéré |
| Position (GRCh38) | chr19:11102784 G>T |
| Position (GRCh37) | chr19:11213460 G>T |
| ID dbSNP | rs875989895 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| ID de variation ClinVar | VCV000251130 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Identifiant d'allèle ClinVar | 245473 |
| Identifiant ClinGen Allele Registry | CA10584839 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Nom ClinVar | NM_000527.5(LDLR):c.311G>T (p.Cys104Phe) |
LDLR C104F dans d'autres bases de données
Rapports analysant ce variant (2)
Ces rapports sur des affections de Genome Test incluent C104F parmi les variants analysés.
| Rapport | Affections | Mode de transmission |
|---|---|---|
| Familial Hypercholesterolemia | familial hypercholesterolemia | |
| Hyperlipidemia | Hyperlipidemia |
Autres variants dans LDLR
- A399DProbablement pathogène3 étoiles sur 4
- A399TProbablement pathogène3 étoiles sur 4
- A431PProbablement pathogène3 étoiles sur 4
- A431TPathogène3 étoiles sur 4
- A540SProbablement pathogène3 étoiles sur 4
- A540TPathogène3 étoiles sur 4
- A612Rfs*50Probablement pathogène3 étoiles sur 4
- A697PProbablement pathogène3 étoiles sur 4
- c.1A>CPathogène3 étoiles sur 4
- c.1A>GProbablement pathogène3 étoiles sur 4
Limites
Cette page décrit des informations publiques sur un variant génétique. Il ne s'agit pas d'un diagnostic, et elle ne dit rien quant à la présence de ce variant chez vous ou chez quiconque.
Les classifications proviennent de ClinVar et évoluent à mesure que de nouvelles données sont examinées. La classification affichée ici peut différer de celle qui figure aujourd'hui dans ClinVar, ou de celle indiquée par un laboratoire.
Le séquençage du génome entier par lectures courtes peut manquer ou mal identifier certains variants, en particulier dans les régions d'ADN répétées ou très semblables, ainsi que dans les grandes insertions, délétions ou réarrangements.
Si vous avez des questions au sujet d'un variant figurant dans vos résultats ou dans ceux de votre famille, parlez-en à un conseiller en génétique ou à votre médecin.
Sources et crédits
- Classifications issues de ClinVar (version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termes relatifs aux maladies issus de la Mondo Disease Ontology (version 2026-10-06), utilisés selon la licence CC BY 4.0.
- Symboles et noms de gènes issus du HUGO Gene Nomenclature Committee (version 2026-10-16).
- Identifiants d'allèles issus du ClinGen Allele Registry (version 2026-10-16-c4908f54).
- Identifiants SNP de référence issus de dbSNP (version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Liens entre gènes et maladies issus du Gene Curation Coalition, GenCC (version 2026-10-16).
- Régions difficiles issues du Genome in a Bottle Consortium (version v3.6).
- Transcrits issus de MANE (version v1.5), NCBI et EMBL-EBI.
- Conséquences prédites issues de mehari (version 0.11.0), avec les modèles de transcrits issus de cdot.
- Établi à partir des données Dante Labs, version 2026.10.16-c6eea6bf du 16 octobre 2026.
Citer cette page
Dante Labs. (16 octobre 2026). LDLR C104F (c.311G>T, rs875989895) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/c104f
Dante Labs. LDLR C104F (c.311G>T, rs875989895) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 octobre 2026 [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à l'adresse : https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/c104f
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