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Caractéristiques
Caractéristiques liées à KRT18
keratin 18
La Human Phenotype Ontology associe 14 caractéristiques à KRT18, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | Toujours |
| Enlarged vein in esophagus | Toujours |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Souvent (30–79 %) |
| Biliary cirrhosis | Parfois (5–29 %) |
| Fulminant hepatitis | Parfois (5–29 %) |
| Abdominal bloating | Non signalé |
| Jaundice | Non signalé |
| Micronodular cirrhosis | Non signalé |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Fever | Non signalé |
| Increased level of L-fucose in urine | Non signalé |
| Increased level of propylene glycol in blood | Non signalé |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| High blood pressure | Non signalé |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Non signalé |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Lethargy | Non signalé |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à KRT18 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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