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Merkmale
Mit KRT18 verknüpfte Merkmale
keratin 18
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 14 Merkmale mit KRT18, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | Immer |
| Enlarged vein in esophagus | Immer |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Häufig (30–79 %) |
| Biliary cirrhosis | Manchmal (5–29 %) |
| Fulminant hepatitis | Manchmal (5–29 %) |
| Abdominal bloating | Nicht erfasst |
| Jaundice | Nicht erfasst |
| Micronodular cirrhosis | Nicht erfasst |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Fever | Nicht erfasst |
| Increased level of L-fucose in urine | Nicht erfasst |
| Increased level of propylene glycol in blood | Nicht erfasst |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| High blood pressure | Nicht erfasst |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Nicht erfasst |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Lethargy | Nicht erfasst |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit KRT18 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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