Variant
GLA D92V
NM_000169.3(GLA):c.275A>T (p.Asp92Val)
- p.Asp92Val
- p.D92V
- Classification ClinVar
- Pathogène/probablement pathogène
- Statut de l'examen
- 2 étoiles sur 4critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
- Dernière évaluation
- 8 septembre 2026
Données à jour de la version 2026-10-12 de ClinVar · version 2026.10.16-c6eea6bf des données de Dante LabsFaits modifiés pour la dernière fois le 16 octobre 2026
Résumé
D92V est un variant faux-sens dans GLA : il modifie un seul acide aminé de la protéine codée par le gène. ClinVar le classe comme pathogène ou probablement pathogène pour Fabry Disease (critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit).
Classifications ClinVar
| Affection | Classification | Statut de l'examen | Soumissions | Dernière évaluation |
|---|---|---|---|---|
| Fabry DiseaseClinVar VCV003724333 (s'ouvre dans un nouvel onglet) | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | 2 soumissions | 8 septembre 2026 |
Classifications telles qu'elles sont enregistrées dans ClinVar, version 2026-10-12. ClinVar les met à jour à mesure que les données probantes sont examinées.
Où il se situe dans GLA
D92V se trouve dans l'exon 2 parmi les 7 exons du transcrit MANE Select de GLA, NM_000169.3.
Détails moléculaires
| Gène | GLA |
|---|---|
| Transcrit | NM_000169.3MANE Select |
| Changement d'ADN codant (HGVS c.) | c.275A>T |
| Changement de protéine (HGVS p.) | p.Asp92Valp.D92V |
| Conséquence prédite | Faux-sensmissense_variant (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Impact prédit | Modéré |
| Position (GRCh38) | chrX:101403905 T>A |
| Position (GRCh37) | chrX:100658893 T>A |
| ID de variation ClinVar | VCV003724333 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Identifiant d'allèle ClinVar | 3857538 |
| Nom ClinVar | NM_000169.3(GLA):c.275A>T (p.Asp92Val) |
GLA D92V dans d'autres bases de données
Rapports analysant ce variant (2)
Ces rapports sur des affections de Genome Test incluent D92V parmi les variants analysés.
| Rapport | Affections | Mode de transmission |
|---|---|---|
| Fabry Disease | Fabry Disease | Récessif lié à l’X |
| Lysosomal Storage Disease | Lysosomal storage disease (other and unspecified types) |
Autres variants dans GLA
- A15EPathogène2 étoiles sur 4
- A20DPathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4
- A20Gfs*2Pathogène2 étoiles sur 4
- A29Gfs*2Pathogène2 étoiles sur 4
- A31VProbablement pathogène2 étoiles sur 4
- A37PPathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4
- A37TProbablement pathogène2 étoiles sur 4
- A97VPathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4
- A121PProbablement pathogène2 étoiles sur 4
- A135VPathogène2 étoiles sur 4
Limites
Cette page décrit des informations publiques sur un variant génétique. Il ne s'agit pas d'un diagnostic, et elle ne dit rien quant à la présence de ce variant chez vous ou chez quiconque.
Les classifications proviennent de ClinVar et évoluent à mesure que de nouvelles données sont examinées. La classification affichée ici peut différer de celle qui figure aujourd'hui dans ClinVar, ou de celle indiquée par un laboratoire.
Le séquençage du génome entier par lectures courtes peut manquer ou mal identifier certains variants, en particulier dans les régions d'ADN répétées ou très semblables, ainsi que dans les grandes insertions, délétions ou réarrangements.
Si vous avez des questions au sujet d'un variant figurant dans vos résultats ou dans ceux de votre famille, parlez-en à un conseiller en génétique ou à votre médecin.
Sources et crédits
- Classifications issues de ClinVar (version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termes relatifs aux maladies issus de la Mondo Disease Ontology (version 2026-10-06), utilisés selon la licence CC BY 4.0.
- Symboles et noms de gènes issus du HUGO Gene Nomenclature Committee (version 2026-10-16).
- Identifiants d'allèles issus du ClinGen Allele Registry (version 2026-10-16-c4908f54).
- Identifiants SNP de référence issus de dbSNP (version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Liens entre gènes et maladies issus du Gene Curation Coalition, GenCC (version 2026-10-16).
- Régions difficiles issues du Genome in a Bottle Consortium (version v3.6).
- Transcrits issus de MANE (version v1.5), NCBI et EMBL-EBI.
- Conséquences prédites issues de mehari (version 0.11.0), avec les modèles de transcrits issus de cdot.
- Établi à partir des données Dante Labs, version 2026.10.16-c6eea6bf du 16 octobre 2026.
Citer cette page
Dante Labs. (16 octobre 2026). GLA D92V (c.275A>T) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/genes/gla/variants/d92v
Dante Labs. GLA D92V (c.275A>T) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 octobre 2026 [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à l'adresse : https://dantelabs.com/genes/gla/variants/d92v
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