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Caractéristiques
Caractéristiques liées à AMPD3
adenosine monophosphate deaminase 3
La Human Phenotype Ontology associe 7 caractéristiques à AMPD3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Exercise-induced muscle fatigue | Très souvent (80–99 %) |
| Muscle spasm | Très souvent (80–99 %) |
Constitutional symptom
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Exercise-induced muscle pain | Très souvent (80–99 %) |
| Muscle ache | Très souvent (80–99 %) |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Elevated creatine kinase after exercise | Non signalé |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Non signalé |
Abnormality of limbs
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Limb muscle weakness | Très souvent (80–99 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à AMPD3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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