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Merkmale
Mit AMPD3 verknüpfte Merkmale
adenosine monophosphate deaminase 3
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 7 Merkmale mit AMPD3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Exercise-induced muscle fatigue | Sehr häufig (80–99 %) |
| Muscle spasm | Sehr häufig (80–99 %) |
Constitutional symptom
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Exercise-induced muscle pain | Sehr häufig (80–99 %) |
| Muscle ache | Sehr häufig (80–99 %) |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Elevated creatine kinase after exercise | Nicht erfasst |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Nicht erfasst |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Limb muscle weakness | Sehr häufig (80–99 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit AMPD3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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