Variantti
MSH2 C697F
NM_000251.3(MSH2):c.2090G>T (p.Cys697Phe)
- p.Cys697Phe
- p.C697F
- rs63750398
- ClinVar-luokitus
- Patogeeninen
- Arvioinnin tila
- 3 tähteä neljästäasiantuntijapaneelin arvioima
- Viimeksi arvioitu
- 5. syyskuuta 2013
- Asiantuntijapaneeli
- International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours (InSiGHT)
Tiedot ajan tasalla ClinVar-julkaisuun 2026-10-12 · Dante Labs -tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bfTiedot viimeksi muuttuneet 16. lokakuuta 2026
Yhteenveto
C697F on missense-variantti geenissä MSH2: se muuttaa yhden aminohapon geenin koodaamassa proteiinissa. ClinVar luokittelee sen patogeeniseksi sairaudelle Lynch Syndrome (asiantuntijapaneelin arvioima).
ClinVar-luokitukset
| Sairaus | Luokitus | Arvioinnin tila | Lähetykset | Viimeksi arvioitu |
|---|---|---|---|---|
| Lynch SyndromeClinVar VCV000090883 (avautuu uuteen välilehteen) | Patogeeninen | 3 tähteä neljästäasiantuntijapaneelin arvioima | 1 lähetys | 5. syyskuuta 2013 |
Luokitukset sellaisina kuin ClinVar kirjaa ne julkaisussa 2026-10-12. ClinVar päivittää niitä, kun näyttöä arvioidaan.
Sijainti geenissä MSH2
C697F sijaitsee eksonissa 13 geenin MSH2 MANE Select -transkriptin 16 eksonista, NM_000251.3.
Molekyylitason tiedot
| Geeni | MSH2 |
|---|---|
| Transkripti | NM_000251.3MANE Select |
| Koodaavan DNA:n muutos (HGVS c.) | c.2090G>T |
| Proteiinin muutos (HGVS p.) | p.Cys697Phep.C697F |
| Ennustettu seuraus | Missense-muutosmissense_variant (avautuu uuteen välilehteen) |
| Ennustettu vaikutus | Kohtalainen |
| Sijainti (GRCh38) | chr2:47476451 G>T |
| Sijainti (GRCh37) | chr2:47703590 G>T |
| dbSNP-tunnus | rs63750398 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar-variaation tunnus | VCV000090883 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar Allele ID | 96358 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA019999 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVarin nimi | NM_000251.3(MSH2):c.2090G>T (p.Cys697Phe) |
MSH2 C697F muissa tietokannoissa
Tätä varianttia tarkasteleva raportti (1)
Nämä Genome Test -sairausraportit tarkastelevat myös varianttia C697F.
| Raportti | Sairaudet | Periytyminen |
|---|---|---|
| Lynch Syndrome | Lynch Syndrome | Autosomaalinen dominantti |
Muut variantit geenissä MSH2
- A123Vfs*51Patogeeninen3 tähteä neljästä
- A230Lfs*16Patogeeninen3 tähteä neljästä
- A230Sfs*2Patogeeninen3 tähteä neljästä
- A266Qfs*8Patogeeninen3 tähteä neljästä
- A370Qfs*3Patogeeninen3 tähteä neljästä
- A398Gfs*19Patogeeninen3 tähteä neljästä
- A499Cfs*14Patogeeninen3 tähteä neljästä
- A500Pfs*26Patogeeninen3 tähteä neljästä
- A573Pfs*17Patogeeninen3 tähteä neljästä
- A636PPatogeeninen3 tähteä neljästä
Rajoitukset
Tämä sivu kuvaa julkisesti saatavilla olevaa tietoa geneettisestä variantista. Se ei ole diagnoosi, eikä se kerro, kantaako sinä tai kuka tahansa muu tätä varianttia.
Luokitukset ovat peräisin ClinVarista ja muuttuvat, kun uutta näyttöä arvioidaan. Tämän sivun luokitus voi poiketa ClinVarin tämänhetkisestä luokituksesta tai laboratorion ilmoittamasta luokituksesta.
Lyhyisiin lukemiin perustuva koko genomin sekvensointi voi jättää joitakin variantteja huomaamatta tai tulkita niitä väärin, erityisesti toistuvilla tai hyvin samankaltaisilla DNA-alueilla sekä suurissa lisäyksissä, deleetioissa tai uudelleenjärjestelyissä.
Jos sinulla on kysymyksiä omien tulostesi tai perheesi variantista, keskustele geneettisen neuvonantajan tai lääkärin kanssa.
Lähteet ja tekijätiedot
- Luokitukset ClinVarista (julkaisu 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sairausehdot Mondo Disease Ontologysta (julkaisu 2026-10-06), käytetty lisenssillä CC BY 4.0.
- Geenisymbolit ja geenien nimet HUGO Gene Nomenclature Committeeltä (julkaisu 2026-10-16).
- Alleelitunnisteet ClinGen Allele Registrystä (julkaisu 2026-10-16-c4908f54).
- Referenssi-SNP-tunnisteet dbSNP:stä (julkaisu b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni–sairaus-yhteydet Gene Curation Coalitionilta, GenCC (julkaisu 2026-10-16).
- Vaikeat alueet Genome in a Bottle Consortiumilta (julkaisu v3.6).
- Transkriptit MANE-tietokannasta (julkaisu v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustetut seuraukset mehari-työkalulla (julkaisu 0.11.0), transkriptimallit cdot-työkalulla.
- Rakennettu Dante Labsin datajulkaisusta 2026.10.16-c6eea6bf, 16. lokakuuta 2026.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (16. lokakuuta 2026). MSH2 C697F (c.2090G>T, rs63750398) (versio 2026.10.16-c6eea6bf). Haettu 17. lokakuuta 2026 osoitteesta https://dantelabs.com/genes/msh2/variants/c697f
Dante Labs. MSH2 C697F (c.2090G>T, rs63750398) [Internet]. Versio 2026.10.16-c6eea6bf. 16. lokakuuta 2026 [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla osoitteessa: https://dantelabs.com/genes/msh2/variants/c697f
Lue koko genomisi
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa