Variant
MSH2 C697F
NM_000251.3(MSH2):c.2090G>T (p.Cys697Phe)
- p.Cys697Phe
- p.C697F
- rs63750398
- ClinVar-klassifisering
- Patogen
- Gjennomgangsstatus
- 3 stjerner av 4gjennomgått av ekspertpanel
- Sist vurdert
- 5. september 2013
- Ekspertpanel
- International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours (InSiGHT)
Data oppdatert til ClinVar-utgave 2026-10-12 · Dante Labs datautgave 2026.10.16-c6eea6bfFakta sist endret 16. oktober 2026
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Sammendrag
C697F er en missense-variant i MSH2: den endrer én enkelt aminosyre i proteinet genet koder for. ClinVar klassifiserer den som patogen for Lynch Syndrome (gjennomgått av ekspertpanel).
ClinVar-klassifiseringer
| Tilstand | Klassifisering | Gjennomgangsstatus | Innsendinger | Sist vurdert |
|---|---|---|---|---|
| Lynch SyndromeClinVar VCV000090883 (åpnes i en ny fane) | Patogen | 3 stjerner av 4gjennomgått av ekspertpanel | 1 innsending | 5. september 2013 |
Klassifiseringene slik ClinVar registrerer dem i utgave 2026-10-12. ClinVar oppdaterer dem etter hvert som ny dokumentasjon gjennomgås.
Hvor den ligger i MSH2
C697F ligger i ekson 13 av 16 i MSH2s MANE Select-transkript, NM_000251.3.
Molekylære detaljer
| Gen | MSH2 |
|---|---|
| Transkripsjon | NM_000251.3MANE Select |
| Kodende DNA-endring (HGVS c.) | c.2090G>T |
| Proteinendring (HGVS p.) | p.Cys697Phep.C697F |
| Predikert konsekvens | Missensemissense_variant (åpnes i en ny fane) |
| Predikert effekt | Moderat |
| Posisjon (GRCh38) | chr2:47476451 G>T |
| Posisjon (GRCh37) | chr2:47703590 G>T |
| dbSNP-ID | rs63750398 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-variasjons-ID | VCV000090883 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar Allele ID | 96358 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA019999 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_000251.3(MSH2):c.2090G>T (p.Cys697Phe) |
MSH2 C697F i andre databaser
Rapporter som ser på denne varianten (1)
Disse rapportene om tilstander fra Genome Test inkluderer C697F blant variantene de ser på.
| Rapport | Tilstander | Arv |
|---|---|---|
| Lynch Syndrome | Lynch Syndrome | Autosomal dominant |
Andre varianter i MSH2
- A123Vfs*51Patogen3 stjerner av 4
- A230Lfs*16Patogen3 stjerner av 4
- A230Sfs*2Patogen3 stjerner av 4
- A266Qfs*8Patogen3 stjerner av 4
- A370Qfs*3Patogen3 stjerner av 4
- A398Gfs*19Patogen3 stjerner av 4
- A499Cfs*14Patogen3 stjerner av 4
- A500Pfs*26Patogen3 stjerner av 4
- A573Pfs*17Patogen3 stjerner av 4
- A636PPatogen3 stjerner av 4
Begrensninger
Denne siden beskriver offentlig tilgjengelig informasjon om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den sier ingenting om hvorvidt du eller andre har denne varianten.
Klassifiseringer hentes fra ClinVar og endres etter hvert som ny dokumentasjon vurderes. En klassifisering her kan avvike fra den som står i ClinVar i dag, eller fra den et laboratorium oppgir.
Helgenomsekvensering med korte leser kan overse eller feiltolke enkelte varianter, særlig i gjentatte eller svært like DNA-sekvenser og ved store innsettinger, delesjoner eller omorganiseringer.
Hvis du har spørsmål om en variant i dine egne resultater eller i familien din, bør du snakke med en genetisk rådgiver eller legen din.
Kilder og kreditering
- Klassifiseringer fra ClinVar (versjon 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sykdomsbegreper fra Mondo Disease Ontology (versjon 2026-10-06), brukt under CC BY 4.0.
- Genssymboler og -navn fra HUGO Gene Nomenclature Committee (versjon 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (versjon 2026-10-16-c4908f54).
- Referanse-SNP-identifikatorer fra dbSNP (versjon b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sykdom-koblinger fra Gene Curation Coalition, GenCC (versjon 2026-10-16).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (versjon v3.6).
- Transkripter fra MANE (versjon v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Predikerte konsekvenser fra mehari (versjon 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Laget av Dante Labs datautgave 2026.10.16-c6eea6bf fra 16. oktober 2026.
Siter denne siden
Dante Labs. (16. oktober 2026). MSH2 C697F (c.2090G>T, rs63750398) (versjon 2026.10.16-c6eea6bf). Hentet 16. oktober 2026 fra https://dantelabs.com/genes/msh2/variants/c697f
Dante Labs. MSH2 C697F (c.2090G>T, rs63750398) [Internett]. Versjon 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktober 2026 [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/genes/msh2/variants/c697f
Les hele genomet ditt
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker