Varianta
MSH2 C697F
NM_000251.3(MSH2):c.2090G>T (p.Cys697Phe)
- p.Cys697Phe
- p.C697F
- rs63750398
- Klasifikace ClinVar
- Patogenní
- Stav hodnocení
- 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem
- Naposledy hodnoceno
- 5. září 2013
- Odborný panel
- International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours (InSiGHT)
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.19-9814e911Údaje naposledy změněny 19. října 2026
Share this page
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/msh2/variants/c697f.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameShrnutí
C697F je missense varianta v genu MSH2: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní pro Lynch Syndrome (Posouzeno odborným panelem).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| Lynch SyndromeClinVar VCV000090883 (otevře se na nové kartě) | Patogenní | 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem | 1 odeslání | 5. září 2013 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Kritéria ACMG/AMP
Kritéria ACMG/AMP, která C697F splňuje, podle jeho předpokládaného účinku v MSH2, databázích gnomAD a ClinVar.
| Kritérium | Síla | Body | Opírá se o |
|---|---|---|---|
| PM5Jiná patogenní změna na stejné aminokyselině | Střední | +2 | p.Cys697Tyr na stejné aminokyselině, ClinVar: Pravděpodobně patogenní (Posouzeno odborným panelem) |
| PM2Chybí nebo je velmi vzácná v populačních databázích | Podpůrná | +1 | Nenalezeno v gnomAD exomy, gnomAD genomy |
| PP5Renomovaný zdroj ji označuje jako patogenní | Podpůrná | Nezapočítává se | ClinVar: Patogenní (Posouzeno odborným panelem) |
Pouze podle těchto kritérií: +3 bodů, význam nejistý.
Hodnoceno automaticky, bez funkčních, výpočetních ani rodinných důkazů. Nejde o klinickou klasifikaci.
Četnost v populaci
Jak často se C697F vyskytuje mezi lidmi, jejichž exomy a genomy shromažďuje gnomAD 4.1.
| Datová sada | Frekvence alely | Počet alel | Homozygoti | Nejčastější v |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD exomy | Nenalezeno | 0 z 0 | 0 | |
| gnomAD genomy | Nenalezeno | 0 z 0 | 0 |
Údaje z gnomAD 4.1, tak jak je gnomAD zveřejňuje. Skupiny jsou skupiny genetického původu, jak je gnomAD určuje. Popisují variantu v populacích gnomAD, nikoli výsledek někoho konkrétního.
Umístění v MSH2
C697F se nachází v exonu 13 z 16 v transkriptu MANE Select genu MSH2, NM_000251.3.
Molekulární podrobnosti
| Gen | MSH2 |
|---|---|
| Transkript | NM_000251.3MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.2090G>T |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Cys697Phep.C697F |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chr2:47476451 G>T |
| Pozice (GRCh37) | chr2:47703590 G>T |
| ID dbSNP | rs63750398 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000090883 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 96358 |
| ID v registru alel ClinGen | CA019999 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_000251.3(MSH2):c.2090G>T (p.Cys697Phe) |
MSH2 C697F v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují C697F mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Lynch Syndrome | Lynch Syndrome | Autozomálně dominantní |
Další varianty v MSH2
- A123Vfs*51Patogenní3 hvězdiček z 4
- A230Lfs*16Patogenní3 hvězdiček z 4
- A230Sfs*2Patogenní3 hvězdiček z 4
- A266Qfs*8Patogenní3 hvězdiček z 4
- A370Qfs*3Patogenní3 hvězdiček z 4
- A398Gfs*19Patogenní3 hvězdiček z 4
- A499Cfs*14Patogenní3 hvězdiček z 4
- A500Pfs*26Patogenní3 hvězdiček z 4
- A573Pfs*17Patogenní3 hvězdiček z 4
- A636PPatogenní3 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-19-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-19).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.19-9814e911, ze dne 19. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (19. října 2026). MSH2 C697F (c.2090G>T, rs63750398) (verze 2026.10.19-9814e911). Staženo 21. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/msh2/variants/c697f
Dante Labs. MSH2 C697F (c.2090G>T, rs63750398) [Internet]. Verze 2026.10.19-9814e911. 19. října 2026 [citováno 21. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/msh2/variants/c697f
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů