Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin BMP15 yhdistetyt ominaisuudet

bone morphogenetic protein 15

Human Phenotype Ontology yhdistää BMP15-geeniin 28 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Early menopauseAina
Gonadal dysgenesisAina
Primary amenorrheaAina
Small uterusAina
Streak ovaryAina
Decreased fertilityHyvin usein (80–99%)
Absent/small uterusUsein (30–79%)
Previous menstrual periods stopJoskus (5–29%)
Ambiguous external genitaliaEi kirjattu

Abnormality of the endocrine system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed pubertyAina
Hypergonadotropic hypogonadismAina
Decreased serum estradiolHyvin usein (80–99%)
Increased circulating gonadotropin levelHyvin usein (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed bone maturationUsein (30–79%)
Low solidness and mass of the bonesUsein (30–79%)
OsteopeniaUsein (30–79%)
Osteoporosis of vertebraeUsein (30–79%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Excessive hairinessAina
Abnormality of secondary sexual hairHyvin usein (80–99%)
Sparse pubic hairUsein (30–79%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Long slender fingersHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the breast

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent/small breastsUsein (30–79%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairmentJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
AtaxiaHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Pulmonary scarringHarvinainen (1–4 %)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Short statureJoskus (5–29%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Laboratory abnormalityJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: BMP15-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test