Variant
GLA D93N
NM_000169.3(GLA):c.277G>A (p.Asp93Asn)
- p.Asp93Asn
- p.D93N
- rs869312270
- ClinVari klassifikatsioon
- Patogeenne
- Ülevaate staatus
- 2 tähte 4-stkriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
- Viimati hinnatud
- 8. september 2026
ClinVari andmed ajakohased väljaandeni 2026-10-12 · Dante Labs andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bfAndmed viimati muudetud 16. oktoober 2026
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gla/variants/d93n.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameKokkuvõte
D93N on GLA missense-variant: see muudab ühte aminohapet valgus, mida geen kodeerib. ClinVar klassifitseerib selle seisundi Fabry Disease korral patogeenseks (kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole).
ClinVari klassifikatsioonid
| Seisund | Klassifikatsioon | Ülevaate staatus | Esitused | Viimati hinnatud |
|---|---|---|---|---|
| Fabry DiseaseClinVar VCV000222205 (avaneb uuel vahelehel) | Patogeenne | 2 tähte 4-stkriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | 2 esitust | 8. september 2026 |
Klassifikatsioonid on sellised, nagu ClinVar need väljaandes 2026-10-12 salvestab. ClinVar uuendab neid tõendite läbivaatamisel.
Asukoht geenis GLA
D93N asub geeni GLA MANE Select transkriptis NM_000169.3 eksonis 2 (eksoneid kokku 7).
Molekulaarsed üksikasjad
| Geen | GLA |
|---|---|
| Transkript | NM_000169.3MANE Select |
| Kodeeriva DNA muutus (HGVS c.) | c.277G>A |
| Valgu muutus (HGVS p.) | p.Asp93Asnp.D93N |
| Prognoositav tagajärg | Missensemissense_variant (avaneb uuel vahelehel) |
| Prognoositav mõju | Mõõdukas |
| Asukoht (GRCh38) | chrX:101403903 C>T |
| Asukoht (GRCh37) | chrX:100658891 C>T |
| dbSNP ID | rs869312270 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVari variandi ID | VCV000222205 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar alleeli ID | 224099 |
| ClinGen alleelide registri ID | CA352482 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar nimi | NM_000169.3(GLA):c.277G>A (p.Asp93Asn) |
GLA D93N teistes andmebaasides
Selle variandi analüüsivad raportid (2)
Need Genome Test haigusraportid hõlmavad analüüsitavate variantide hulgas varianti D93N.
| Raport | Haigused | Pärilikkus |
|---|---|---|
| Fabry Disease | Fabry Disease | X-seotud retsessiivne |
| Lysosomal Storage Disease | Lysosomal storage disease (other and unspecified types) |
Muud variandid geenis GLA
- A15EPatogeenne2 tähte 4-st
- A20DPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st
- A20Gfs*2Patogeenne2 tähte 4-st
- A29Gfs*2Patogeenne2 tähte 4-st
- A31VTõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st
- A37PPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st
- A37TTõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st
- A97VPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st
- A121PTõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st
- A135VPatogeenne2 tähte 4-st
Piirangud
See lehekülg kirjeldab avalikult kättesaadavat teavet geneetilise variandi kohta. See ei ole diagnoos ega ütle midagi selle kohta, kas sina või keegi teine seda varianti kannab.
Klassifikatsioonid pärinevad ClinVarist ja muutuvad, kui uusi tõendeid läbi vaadatakse. Siin esitatud klassifikatsioon võib erineda ClinVaris tänases või laboratooriumi teatatud klassifikatsioonist.
Lühikeste lugemitega kogu genoomi sekveneerimine võib mõningaid variante vahele jätta või valesti määrata, eriti korduvates või väga sarnastes DNA lõikudes ning suurtes insertsioonides, deletsioonides või ümberpaigutustes.
Kui sul on küsimusi enda või perekonna tulemustes leiduva variandi kohta, pöördu geneetilise nõustaja või arsti poole.
Allikad ja tänused
- Klassifikatsioonid ClinVarist (väljaanne 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Haigusterminid Mondo haiguste ontoloogiast (väljaanne 2026-10-06), kasutatud litsentsi CC BY 4.0 alusel.
- Geenisümbolid ja nimed HUGO Gene Nomenclature Committee'lt (väljaanne 2026-10-16).
- Alleelide identifikaatorid ClinGen Allele Registryst (väljaanne 2026-10-16-c4908f54).
- Viitelised SNP-identifikaatorid dbSNP-st (väljaanne b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni ja haiguse seosed Gene Curation Coalitionilt, GenCC (väljaanne 2026-10-16).
- Keerulised piirkonnad Genome in a Bottle Consortiumilt (väljaanne v3.6).
- Transkriptid MANE-st (väljaanne v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustatud tagajärjed mehari abil (väljaanne 0.11.0), transkriptimudelid cdot'ilt.
- Koostatud Dante Labsi andmete väljaande 2026.10.16-c6eea6bf põhjal, kuupäev 16. oktoober 2026.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (16. oktoober 2026). GLA D93N (c.277G>A, rs869312270) (versioon 2026.10.16-c6eea6bf). Välja otsitud 17. oktoober 2026, aadressil https://dantelabs.com/genes/gla/variants/d93n
Dante Labs. GLA D93N (c.277G>A, rs869312270) [Internet]. Versioon 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktoober 2026 [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/genes/gla/variants/d93n
Loe oma kogu genoom
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast