Variant
F8 R2016W
NM_000132.4(F8):c.6046C>T (p.Arg2016Trp)
- F8, ARG1997TRP
- R1997W
- p.Arg2016Trp
- p.R2016W
- rs137852453
- ClinVari klassifikatsioon
- Patogeenne
- Ülevaate staatus
- 3 tähte 4-stekspertkomisjoni hinnatud
- Viimati hinnatud
- 2. veebruar 2024
- Ekspertkomisjon
- ClinGen Coagulation Factor Deficiency Variant Curation Expert Panel, Clingen
ClinVari andmed ajakohased väljaandeni 2026-10-12 · Dante Labs andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bfAndmed viimati muudetud 16. oktoober 2026
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Kokkuvõte
R2016W on F8 missense-variant: see muudab ühte aminohapet valgus, mida geen kodeerib. ClinVar klassifitseerib selle seisundi hemophilia A korral patogeenseks (ekspertkomisjoni hinnatud).
ClinVari klassifikatsioonid
| Seisund | Klassifikatsioon | Ülevaate staatus | Esitused | Viimati hinnatud |
|---|---|---|---|---|
| hemophilia AClinVar VCV000010304 (avaneb uuel vahelehel) | Patogeenne | 3 tähte 4-stekspertkomisjoni hinnatud | 1 esitus | 2. veebruar 2024 |
Klassifikatsioonid on sellised, nagu ClinVar need väljaandes 2026-10-12 salvestab. ClinVar uuendab neid tõendite läbivaatamisel.
Asukoht geenis F8
R2016W asub geeni F8 MANE Select transkriptis NM_000132.4 eksonis 19 (eksoneid kokku 26).
Molekulaarsed üksikasjad
| Geen | F8 |
|---|---|
| Transkript | NM_000132.4MANE Select |
| Kodeeriva DNA muutus (HGVS c.) | c.6046C>T |
| Valgu muutus (HGVS p.) | p.Arg2016Trpp.R2016W |
| Prognoositav tagajärg | Missensemissense_variant (avaneb uuel vahelehel) |
| Prognoositav mõju | Mõõdukas |
| Asukoht (GRCh38) | chrX:154902120 G>A |
| Asukoht (GRCh37) | chrX:154130395 G>A |
| dbSNP ID | rs137852453 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVari variandi ID | VCV000010304 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar alleeli ID | 25343 |
| ClinGen alleelide registri ID | CA255197 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar nimi | NM_000132.4(F8):c.6046C>T (p.Arg2016Trp) |
| Muud nimed | F8, ARG1997TRP, R1997W |
F8 R2016W teistes andmebaasides
Selle variandi analüüsivad raportid (1)
Need Genome Test haigusraportid hõlmavad analüüsitavate variantide hulgas varianti R2016W.
| Raport | Haigused | Pärilikkus |
|---|---|---|
| Haemophilia | Hemophilia | X-seotud retsessiivne |
Muud variandid geenis F8
- A111TTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- A415DTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- A415VPatogeenne3 tähte 4-st
- A2220PPatogeenne3 tähte 4-st
- c.1420G>CTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- c.5217C>TTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- c.6429+2T>APatogeenne3 tähte 4-st
- C2345RTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- E200GPatogeenne3 tähte 4-st
- E739KPatogeenne3 tähte 4-st
Piirangud
See lehekülg kirjeldab avalikult kättesaadavat teavet geneetilise variandi kohta. See ei ole diagnoos ega ütle midagi selle kohta, kas sina või keegi teine seda varianti kannab.
Klassifikatsioonid pärinevad ClinVarist ja muutuvad, kui uusi tõendeid läbi vaadatakse. Siin esitatud klassifikatsioon võib erineda ClinVaris tänases või laboratooriumi teatatud klassifikatsioonist.
Lühikeste lugemitega kogu genoomi sekveneerimine võib mõningaid variante vahele jätta või valesti määrata, eriti korduvates või väga sarnastes DNA lõikudes ning suurtes insertsioonides, deletsioonides või ümberpaigutustes.
Kui sul on küsimusi enda või perekonna tulemustes leiduva variandi kohta, pöördu geneetilise nõustaja või arsti poole.
Allikad ja tänused
- Klassifikatsioonid ClinVarist (väljaanne 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Haigusterminid Mondo haiguste ontoloogiast (väljaanne 2026-10-06), kasutatud litsentsi CC BY 4.0 alusel.
- Geenisümbolid ja nimed HUGO Gene Nomenclature Committee'lt (väljaanne 2026-10-16).
- Alleelide identifikaatorid ClinGen Allele Registryst (väljaanne 2026-10-16-c4908f54).
- Viitelised SNP-identifikaatorid dbSNP-st (väljaanne b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni ja haiguse seosed Gene Curation Coalitionilt, GenCC (väljaanne 2026-10-16).
- Keerulised piirkonnad Genome in a Bottle Consortiumilt (väljaanne v3.6).
- Transkriptid MANE-st (väljaanne v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustatud tagajärjed mehari abil (väljaanne 0.11.0), transkriptimudelid cdot'ilt.
- Koostatud Dante Labsi andmete väljaande 2026.10.16-c6eea6bf põhjal, kuupäev 16. oktoober 2026.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (16. oktoober 2026). F8 R2016W (c.6046C>T, rs137852453) (versioon 2026.10.16-c6eea6bf). Välja otsitud 16. oktoober 2026, aadressil https://dantelabs.com/genes/f8/variants/r2016w
Dante Labs. F8 R2016W (c.6046C>T, rs137852453) [Internet]. Versioon 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktoober 2026 [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/genes/f8/variants/r2016w
Loe oma kogu genoom
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast