Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

EPM2A-DT

EPM2A divergent transcript

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q24.3
Varasemad tähised
FBXO30-DT
Lookuse tüüp
Pikk mittekodeeriv RNA (lncRNA)

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni EPM2A-DT veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Sekveneerimine: EPM2A-DT

1

positsioon geenis EPM2A-DT, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ei jää ühtegi piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.

ClinVar pathogenic variants (1)

The EPM2A-DT variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Tõenäoliselt patogeenne 1
VariantConditionsClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
NM_005670.4(EPM2A):c.301+1G>C (opens in a new tab)myoclonic epilepsy of Lafora 1Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Andmeväljalase 2026.10.19-9814e911.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EPM2A-DT geen: EPM2A divergent transcript. Vaadatud 20. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/epm2a-dt

Vancouver

Dante Labs. EPM2A-DT geen: EPM2A divergent transcript [Internet]. [viidatud 20. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/epm2a-dt

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test